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为解决转移性激素敏感性前列腺癌（mHSPC）临床决策缺乏基线肿瘤基因组标记的问题，研究人员开展回顾性研究。分析发现 TP53、RB1、PTEN、BRCA2 等基因改变与无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）相关。该研究或助于构建风险分层模型，意义重大。
摘要：雄激素剥夺治疗强化（ADTi）联合雄激素受体通路抑制剂（ARPI）、多西他赛或两者，已被证实能改善转移性激素敏感性前列腺癌（mHSPC）患者的生存结局。目前，基线肿瘤基因组标记在 mHSPC 患者的临床决策中尚未发挥作用。
方法：在这项经机构审查委员会（IRB）批准的回顾性研究中，纳入了经原发性组织或转移灶进行综合基因组分析且接受 ADTi 治疗的 mHSPC 患者。分析中纳入了发生率≥5% 的基因组改变。
结果：共有 276 名患者符合条件并被纳入研究。多变量分析显示，TP53（风险比 1.71，95% 置信区间 1.17 - 2.49，p = 0.006）、RB1（风险比 2.32，95% 置信区间 1.28 - 4.18，p = 0.006）、PTEN（风险比 1.74，95% 置信区间 1.12 - 2.7，p = 0.014）和 BRCA2（风险比 2.64，95% 置信区间 1.42 - 4.92，p = 0.003）与显著更短的无进展生存期（PFS）相关；而 TP53（风险比 1.63，95% 置信区间 1.00 - 2.64，p = 0.049）、RB1（风险比 4.5，95% 置信区间 2.32 - 8.70，p < 0.001）和 PTEN（风险比 2.4，95% 置信区间 1.38 - 4.2，p = 0.003）与显著更差的总生存期（OS）相关。
结论：这是规模较大的研究之一，揭示了接受 ADTi 治疗的 mHSPC 患者基线肿瘤基因组标记与生存的关联。经外部验证后，这些结果或有助于开发临床 - 基因组风险分层模型、患者咨询和预后评估。
