基因与环境在阅读表现中的相互作用

《Developmental Science》：Gene-Environment Interplay in Reading Performance

多基因评分与环境因素共同影响阅读能力发展，通过ABCD数据集分析发现遗传和环境预测因子对阅读均有显著作用且方差贡献相当，存在部分基因-环境共变，多基因评分联合分析可提升预测力达10%，且遗传效应特异性于阅读能力而非其他认知指标。

　　

摘要

已知遗传因素在塑造阅读能力及其背后的认知过程中起着重要作用。然而，遗传因素与环境因素如何相互作用以影响阅读结果仍很大程度上未知。通过评估遗传因素和环境因素对阅读表现的影响，本研究旨在揭示阅读能力背后的复杂机制。为此，我们利用了“青少年大脑认知发展”（Adolescent Brain Cognitive Development）数据集，考虑了包括家庭收入和父母教育水平在内的社会经济指标，以及双语能力和儿童的第一语言（L1）等语言特征。我们将遗传影响量化为多基因评分（Polygenic Scores, PGS），这些评分汇总了与阅读相关特征（如单词阅读、阅读障碍、认知表现和教育成就）相关的多个基因位点的遗传风险。首先，我们确定了选定的环境因素和遗传因素与阅读之间的个体关联，发现除了第一语言外，所有因素都是阅读的重要预测因子，并且这两种类型的预测因子解释了相似范围的阅读表现变异。接下来，我们证实了它们的叠加效应——在调整了环境因素后，多基因评分仍然具有显著性，尽管PGS_EducationalAttainment和PGS_CognitivePerformance的效应有所减弱，这表明存在部分基因-环境相关性。通过对一组兄弟姐妹的数据进行分析进一步支持了这一结论。最后，我们通过多基因评分（multiPGS）分析评估了这四个多基因评分的综合贡献，该分析提高了单个多基因评分的预测能力，解释了阅读表现变异的10%（调整后的R2值）。针对其他认知结果（如词汇量和流体智力）进行的敏感性分析表明，观察到的模式仅适用于阅读能力。我们的研究强调了环境因素和遗传因素在塑造阅读能力方面的重要且相互关联的作用。

总结

• 遗传因素（多基因评分）和环境因素（社会经济地位、双语能力）均会影响从幼儿期到青春期的阅读表现。
• 社会经济变量与认知表现和教育成就的多基因评分之间存在中等程度的基因-环境相关性。
• 结合四个多基因评分可以提高阅读表现的预测能力，解释高达10%的变异。
• 敏感性分析表明，遗传因素对阅读表现的影响与其他认知结果（如词汇量和流体智力）的影响不同。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性声明

ABCD数据可通过美国国家心理健康研究所（National Institute of Mental Health, NIHM）的数据档案公开获取（https://data-archive.nimh.nih.gov/abcd）。本研究中使用的全基因组关联研究（GWAS）汇总统计信息可从NHGRI-EBI GWAS目录（https://www.ebi.ac.uk/gwas/downloads/summary-statistics）和GenLang网站（https://www.genlang.org/downloads.html）获取。阅读障碍相关的GWAS汇总统计信息可从23andMe公司请求（https://research.23andme.com/collaborate/），并根据科学审查和数据传输协议提供。与本研究相关的自定义代码可在https://git.bcbl.eu/acarrion/ms-read-env-pgs-abcd公开获取。