安格斯牛全球群体的基因组结构与选择历史：基于ROH、选择图谱和功能分析的新见解

《Mammalian Genome》：Genomic structure and selection history across Angus populations worldwide: insights from ROH, selection mapping, and functional analyses

本研究针对全球五大安格斯牛群体（美国、加拿大、澳大利亚、巴西和红安格斯）的遗传多样性和选择历史展开深入分析。研究人员通过对71,283头牛的基因组数据运用主成分分析、系统发育树构建、纯合片段（ROH）分析和代际代理选择图谱（GPSM）等方法，揭示了各群体间的遗传相似性与分化特征。研究发现除红安格斯外，其他群体遗传分化较小（FST<0.015），且存在共同的选择信号区域（如BTA8和BTA13染色体），这些区域与体重、大理石纹评分等经济性状相关。该研究为建立全球联合基因组评估体系提供了重要理论依据，对推动牛肉产业可持续发展具有重要意义。

　　

在牛肉产业的广阔画卷中，安格斯牛无疑是最耀眼的明星之一。这个原产于苏格兰的牛种，经过400多年的人工选育，已成为全球肉牛产业的重要支柱。然而，随着各国育种目标的差异化和地域环境的特殊性，一个关键问题逐渐浮现：分布在世界各地的安格斯牛群体，其基因组结构是否依然保持高度一致性？不同国家的育种实践又是否导致了遗传背景的分化？这些问题不仅关系到品种资源的保护，更直接影响着跨国基因组评估的准确性和育种效率。

为了解开这些谜团，由Henrique A. Mulim领衔的国际研究团队在《Mammalian Genome》上发表了最新研究成果。研究人员收集了来自美国、加拿大、澳大利亚、巴西和红安格斯五个群体的71,283头牛的基因组数据，这些牛的出生年份跨度从1961年至2024年，构成了一个时间维度丰富的遗传资源宝库。

研究团队运用了多种先进的基因组分析方法。首先通过主成分分析（PCA）和系统发育树构建揭示了群体遗传结构，接着利用纯合片段（ROH）分析追溯了近交历史，并创新性地应用代际代理选择图谱（GPSM）方法追踪了选择信号随时间的变化。功能分析则进一步阐释了重要基因组区域的生物学意义。

群体分层分析结果显示，美国、加拿大、澳大利亚和巴西的安格斯牛群体聚集紧密，而红安格斯则形成了独立的集群。这一现象在F_ST（固定指数）分析中得到了量化验证：红安格斯与其他群体的遗传分化程度（F_ST≈0.15）接近于不同肉牛品种间的分化水平，而其他四群体间的F_ST值均低于0.015，表明它们保持了高度的遗传相似性。

配子相一致性分析揭示了更有趣的现象。除红安格斯外，其他群体间在短距离（10kb）的配子相相关性均高于0.70，其中美国与加拿大群体的相关性最高达到0.85。这种高度的配子相一致性是进行跨国联合基因组评估的重要基础，意味着在这些群体中，标记与数量性状位点（QTL）的连锁不平衡关系保持稳定。

ROH分析显示，巴西群体拥有最高的ROH数量（平均每头牛37.85个），而加拿大群体最低（11.27个）。大多数ROH片段长度在2-4Mb之间，表明它们主要源于较远世代（25-50代前）的共同祖先。特别值得注意的是，在美国和澳大利亚群体中，研究人员在8号染色体（BTA8：89.53-91.30 Mb）和13号染色体（BTA13：62.47-65.31 Mb）上发现了ROH"岛屿"——这些区域在超过50%的个体中呈现纯合状态。这些区域富含与体重、大理石纹评分、嫩度等经济性状相关的基因和QTL。

GPSM分析结果与育种实践高度吻合。在美国、澳大利亚、加拿大和红安格斯群体中，研究人员检测到多个显著的选择信号，这些信号附近的基因和QTL与体重、生长速度、饲料效率、胴体品质等性状密切相关。例如，在美国群体中发现的44个显著标记与387个QTL相关联，这些QTL涉及从生长性能到繁殖效率的多个重要经济性状。巴西群体未检测到显著选择信号，可能与群体时间结构信息有限有关（模型解释方差仅为0.26%）。

功能分析进一步阐释了这些基因组区域的生物学意义。在ROH岛屿和GPSM显著区域中，研究人员鉴定出多个关键基因，如CEP250（中心体蛋白250）和ERGIC3（内质网-高尔基体中间区室3），这些基因此前已被报道与牛的生长和肉品质相关。此外，SPAG4（精子相关抗原4）、NFS1（半胱氨酸脱硫酶）等基因也被发现，它们与牛的结构健全性相关。

关键技术方法包括：基于标准化基因组关系矩阵的主成分分析（11,122个共享SNP）、邻接法构建系统发育树、纯合片段检测（参数：50SNP窗口/30连续SNP/500kb最小长度）、配子相一致性分析（基于连锁不平衡r2的符号D）、以及代际代理选择映射（线性混合模型，以出生年为因变量）。样本来源于各国家牛协会提供的71,283头基因型数据（美国 Angus Genetics Inc.、澳大利亚Angus Australia、加拿大Canadian Angus Association、巴西Promebo?、美国红安格斯Red Angus Association of America）。

研究结果表明，尽管各国安格斯牛群体在独立育种过程中形成了一定差异，但美国、加拿大、澳大利亚和巴西群体仍保持了高度的基因组相似性。这种相似性主要归因于持续的国际遗传物质交流以及相似的育种目标。而红安格斯由于历史上独立的登记体系和差异化的选择压力，形成了独特的遗传特征。

这项研究的现实意义深远。高度的遗传相似性和配子相一致性为建立全球联合基因组评估体系提供了可能，通过扩大参考群体规模，将显著提高基因组预测的准确性。同时，鉴定出的共同选择区域为重要经济性状的分子机制提供了新见解，有助于指导未来的育种策略。

研究还提示，虽然红安格斯群体与其他群体存在较大遗传分化，但通过增加共享标记数量和加强群体间联系，仍可将其纳入联合评估体系。这种全球化的育种策略将加速遗传进展，推动牛肉产业向更高效、可持续的方向发展。

总之，这项研究不仅揭示了安格斯牛全球群体的基因组架构和选择历史，更为国际育种合作提供了科学基础。随着基因组技术的不断进步，利用大数据驱动精准育种将成为未来牛肉产业发展的重要方向，为全球食物安全提供坚实保障。