英国首家全国性纤维肌发育不良诊所的后续诊疗结果

《Journal of Hypertension》：Follow-up outcomes from the first national fibromuscular dysplasia clinic in the United Kingdom

本研究旨在描述纤维肌性发育不良（FMD）患者的基线特征并识别疾病进展的影响因素。通过5年多中心观察纳入215例患者，经影像学确认128例FMD。结果显示多血管病变（66.7%）、动脉瘤或 dissecting aneurysm（29.3%）为常见表现，年轻发病年龄（OR 0.97）、吸烟（OR 3.78）和高血压（OR 6.2）与疾病进展相关。结论强调多学科诊疗对确诊和识别FMD模仿病例的作用，并指出早期诊断、戒烟及血压管理的重要性。

　　

摘要 通俗语言总结

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引言：

纤维肌肉发育不良（FMD）是一种罕见的疾病，临床表现多样。在英国首次针对FMD的患者信息日上，人们认为建立一家提供个性化护理的专门诊所是患者的迫切需求。为此，2019年11月在索尔福德皇家医院成立了一家多学科诊所，汇集了肾脏科、神经科、介入放射科和神经放射科的专业知识。该诊所后来发展成为英国首家全国性的FMD诊疗中心。本研究旨在描述患者的基线特征，并确定疾病进展的相关因素。

方法和结果：

这项前瞻性观察研究共纳入了215名患者，随访时间为5年。所有患者至少接受过一次从大脑到盆腔的影像学检查以确诊FMD。FMD的假阳性病例比预期更常见（n = 87，40.4%），主要是由于影像学伪影所致。在128名确诊FMD的患者中，中位年龄为49岁；局灶性FMD患者的年龄低于多灶性FMD患者[中位数（四分位数范围：44（27–58）岁 vs 45（36–49）岁；P = 0.038]。67%的患者为白人，85.3%为女性，66.7%的患者在就诊时伴有多血管病变，29.3%和19.6%的患者分别有动脉瘤或夹层。多灶性病变、动脉瘤和夹层在多血管病变患者中更为常见。随访数据确定了临床或影像学疾病进展的风险因素：FMD发病年龄较小[比值比（OR）0.97，P = 0.042]、当前吸烟（OR 3.78，P = 0.006]以及基线高血压史（OR 6.2，P = 0.017）。

结论：

本研究强调了专门的多学科FMD诊疗服务在确诊FMD和识别FMD假阳性病例方面的重要性，从而为患者提供个性化护理。早期诊断、戒烟和血压管理是防止疾病进展的关键。

通俗语言总结：纤维肌肉发育不良（FMD）是一种症状多样的罕见疾病，因此英国成立了专门的诊所来提供个性化护理。本研究在5年内对215名患者进行了评估，通过全面影像学检查确诊了128例FMD。FMD的假阳性病例较为常见，通常由影像学问题引起。大多数确诊患者为白人女性，且多血管病变较为普遍。FMD发病年龄较小、吸烟和高血压与疾病进展有关。研究强调了该诊所在准确诊断和个性化治疗中的作用，强调了早期发现、戒烟和血压控制对于有效管理FMD的重要性。