2例基底黑色素细胞肿瘤的临床病理学和分子分析及文献综述

《The American Journal of Dermatopathology》：Clinicopathologic and Molecular Analyses of 2 Basomelanocytic Tumors and Literature Review

基细胞癌与黑素瘤混合性皮肤肿瘤2例临床病理及分子特征分析，免疫组化显示BCC（p63/角蛋白5/6阳性）与黑色素瘤（SOX10/Melan-A阳性）共存，分子检测发现CDKN2A突变及NRAS扩增，提示共同起源及分子进展。

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摘要 通俗语言总结

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基底黑素细胞肿瘤是一种罕见的皮肤肿瘤，其特征是基底细胞癌（BCC）和黑色素瘤的紧密混合。虽然基底细胞癌和黑色素瘤通常单独出现，但记录在案的基底黑素细胞肿瘤病例却很少。我们报告了两例合并型基底黑素细胞肿瘤的临床、组织学特征和分子检测结果：一名80岁的男性和一名91岁的男性，分别表现为左上唇和左额部的病变。第一例肿瘤中，基底细胞癌和黑色素瘤紧密混合，基底细胞癌通过p63和角蛋白免疫染色显示，而黑色素瘤通过Melan-A和SOX10染色显示；在基底细胞癌的小叶内存在大量原位黑色素瘤。第二例肿瘤包含两种不同的肿瘤细胞类型：一种是基底样上皮细胞的结节性增生，具有基底细胞癌的典型特征（周围排列成栅栏状），并表达角蛋白5/6、角蛋白17和p63；这些基底样细胞巢内散布着通过Sox10、Melan-A、MiTF和HMB-45染色的黑色素细胞。病例1的分子分析显示，在侵袭性黑色素瘤的结节和周围含有黑色素瘤细胞的基底细胞癌中检测到了11种相同的基因变异，这些变异的等位基因频率相似。此外，高水平的NRAS扩增以及KDR和TRAF7的变异仅出现在侵袭性黑色素瘤的结节中，这可能反映了肿瘤的分子进展。在第二例病例中，检测到了CDKN2A突变（常见于黑色素瘤）和PCTH1突变（常见于基底细胞癌）。这两种肿瘤具有不同的免疫表型，但存在某些共同的基因异常，这表明基底黑素细胞肿瘤可能源自同一个祖细胞。

通俗语言总结基底黑素细胞肿瘤是一种罕见的皮肤癌，兼具基底细胞癌（BCC）和黑色素瘤的特征。本研究报道了两例老年男性的病例，详细介绍了这些肿瘤的临床、组织学和分子特征。通过特异性免疫染色发现，这些肿瘤同时含有基底细胞癌和黑色素瘤细胞。分子分析表明，这两种肿瘤成分之间存在共同的基因变异，提示它们可能具有共同的起源。高水平的NRAS扩增以及KDR和TRAF7的变异仅出现在侵袭性黑色素瘤的结节中，这可能反映了肿瘤的分子进展。这些发现有助于进一步了解基底黑素细胞肿瘤的发病机制，表明它们可能源自同一个祖细胞，并突显了其复杂的遗传组成。

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