《Journal of Electroanalytical Chemistry》：Exercise practice and short-QT interval on ECG
编辑推荐：
短QT综合征（SQTS）为遗传性离子通道病，致QT间期缩短，增加致命性心律失常风险。目前诊断困难，遗传异质性显著，运动人群风险评估复杂，需优化诊断标准及运动建议。
朱塞佩·马斯恰（Giuseppe Mascia）|何塞普·布鲁加达（Josep Brugada）|埃莱娜·阿尔贝洛（Elena Arbelo）|安德烈亚·明吉尼（Andrea Minghini）|洛伦佐·比安基（Lorenzo Bianchi）|卢卡·巴尔卡（Luca Barca）|尼古拉·皮埃鲁奇（Nicola Pierucci）|钦齐亚·摩纳哥（Cinzia Monaco）|保罗·迪多纳（Paolo Di Donna）|伊塔洛·波尔托（Italo Porto）
意大利热那亚圣马蒂诺综合医院（IRCCS Ospedale Policlinico San Martino）心血管疾病科
摘要
短QT间期是一种潜在的心电图表现，而短QT综合征（SQTS）是一种罕见的遗传性离子通道病，其特征是动作电位持续时间病理性缩短，从而增加了危及生命的心律失常风险。与长QT综合征（LQTS）相比，关于短QT综合征的患病率、诊断、风险分层、治疗和预后的数据非常有限。对于通过12导联心电图发现短QT间期的患者，在运动或体育活动中评估其不良事件的真实风险是复杂的：本文总结了当前的研究成果，并提出了关于难以诊断的SQTS与运动实践之间关系的问题。
章节摘录
背景
心电图（ECG）上的短QT间期是指间期短于正常值，男性校正后的QT（QTc）间期应小于360毫秒，女性小于370毫秒。虽然大多数短QT间期是良性的，但它们也可能与一种罕见的遗传性疾病——短QT综合征（SQTS）相关，这是一种由离子通道功能障碍引起的恶性遗传性心脏通道病，导致QT间期持续异常缩短。
短QT综合征：在看似健康的人群中心电图上的诊断难题
短QT综合征的诊断往往具有挑战性，因为QTc间期几乎处于正常范围内，且大多数患者没有症状。因此，该病常常被漏诊。尽管该病通常发生在成年人中，但平均诊断年龄为30岁，临床表现范围从婴儿期到六十多岁不等[5,12]。SQTS的诊断基于症状评估、家族史检查（尤其是SCD、晕厥或年轻时发生的房颤情况）以及静息状态下的12导联心电图。
遗传因素
短QT综合征主要遵循常染色体显性遗传模式，具有较高的表型和遗传异质性[19]。然而，不完全的外显率和可变的表现性也是该病的特点，这使得诊断和管理变得困难。目前已有22种不同的基因突变被报道[19]，其中心脏钾通道基因（KCNQ1、KCNH2和KCNJ2）的致病变异在约70%的病例中可被检测到。运动实践中的短QT综合征
短QT综合征可能发生在年轻且活跃的人群中，这些人往往参与体育运动[22]，临床表现具有多样性[13]，不同家庭之间的表现差异也很大，因为许多患者可能终生无症状。不同研究中的症状发生率各不相同。在一项针对53名SQTS患者的研究中[33]，超过60%的患者出现了症状，最常见的症状是心脏骤停（CA）。SQTS患者的运动建议
尽管定期进行体育活动对健康有诸多益处，但在存在潜在心血管疾病的情况下，剧烈运动可能会触发危及生命的室性心律失常[45]。在这种情况下，所从事的运动类型会根据不同的心血管需求和每种运动项目的固有风险产生影响[45]。与SQTS相关的心律失常可能在静息状态下发生。结论
运动员中QT间期缩短的临床意义仍是一个持续研究的课题，需要进一步的研究来全面了解其影响，并确定安全有效的SQTS诊断方法。现有研究强调了SQTS在运动员中的复杂性、罕见性、临床变异性和遗传异质性，这突显了优化诊断标准、改进风险分层以及提供更详细的运动建议的必要性。资助
对于JB和EA来说，这项工作得到了卡洛斯三世健康研究所（Instituto de Salud Carlos III）（FIS，项目编号PI16/01203）的支持，同时得到了ERDF/ESF“投资未来”基金（Projecte 245/U/2020）的联合资助。CIBERCV是西班牙经济与竞争力部（Fondos FEDER）下属的ISCIII发起的一项倡议。其他作者无需声明任何利益冲突。作者贡献声明
朱塞佩·马斯恰（Giuseppe Mascia）：撰写、审稿与编辑、初稿撰写、概念构思。何塞普·布鲁加达（Josep Brugada）：验证、监督。埃莱娜·阿尔贝洛（Elena Arbelo）：验证、监督。安德烈亚·明吉尼（Andrea Minghini）：撰写、初稿撰写、概念构思、数据整理。洛伦佐·比安基（Lorenzo Bianchi）：项目管理工作。卢卡·巴尔卡（Luca Barca）：项目管理工作。尼古拉·皮埃鲁奇（Nicola Pierucci）：数据整理。钦齐亚·摩纳哥（Cinzia Monaco）：验证、监督。保罗·迪多纳（Paolo Di Donna）：监督。伊塔洛·波尔托（Italo Porto）：撰写、审稿与编辑。
