关于中国西南地区一个历史时期人群的祖先背景和死亡率的基因组学研究

《Journal of Archaeological Science》：Genomic insights into the ancestry and mortality of a historical era population from Southwest China

中国西南云贵高原地区的一处喀斯特洞穴中发现22具晚期元至早期明代的遗骸。基因组分析显示该群体具有高度同质性，系古代南北东亚族群混合形成，但与同期邻族存在显著遗传差异。性别比例失衡（9:4）表明以女性为主的家族单位。病原体检测发现1例携带沙门氏菌的个体，结合骨骼无暴力痕迹，推测为冲突引发的集体死亡事件。研究填补了贵州地区古DNA数据空白，为多民族互动提供了遗传证据。

　　

Jiayi Dong|Wan Peng|Jiaqi Jin|Lei Yang|Ruojing Zhang|Jiange Jia|Chen Duan|Ge Song|Fei Zhao|Rurui Ye|Zhandong Gao|Haibing Yuan|Deyuan Wang|Xinglong Zhang|Fan Zhang

四川大学考古科学中心，成都，610207，中国

摘要

中国西南部的云贵高原长期以来以其长期存在的民族语言多样性为特征，这种多样性是由复杂的人口历史塑造的。尽管在近几个世纪中，属于不同语言家族的众多群体居住在该地区，但他们之间的互动性质和程度仍然知之甚少。在贵州南部一个多民族聚居区的天然喀斯特洞穴中，考古学家发现了数十具个体的分散骨骼遗骸，这些遗骸可追溯到元朝晚期和明朝早期（距今575–685年）。这些个体的遗传起源及其死亡背景此前尚不清楚。在这里，我们对从洞穴中发现的22个个体的全基因组古代DNA进行了分析。结果表明，这个群体在遗传上具有高度同质性，显示出混合的古代东亚北部和南部血统，但与同时期的邻近群体存在明显的遗传差异。这种血统特征构成了中国西南部当今民族语言群体的基础。遗传亲缘关系分析表明，该群体由多个家庭单位组成，并且以女性为主。此外，我们在一名个体中检测到了真正的沙门氏菌（S. enterica）DNA，这一发现得到了与S. choleraesuis和S. paratyphi C血清型参考基因组的高序列相似性的支持，同时还发现了特征性的古代DNA损伤模式。在其他个体中没有检测到类似的病原体DNA。结合基因组证据和历史记录，我们推断这些个体的死亡很可能是由于冲突而非大规模流行病所致。

引言

云贵高原包括中国西南部的现今云南省和贵州省，由于历史上复杂的人口流动和互动，这里孕育了显著的民族语言多样性（Zhang, 2014）。该地区共存着多个语言家族，包括泰-卡岱语系、藏缅语系、苗瑶语系和南亚语系，反映了长期的文化交流和人口迁移历史。然而，该地区温暖潮湿的气候加上酸性的土壤给骨骼保存带来了巨大挑战，阻碍了古代DNA（aDNA）的提取，从而限制了对遗传历史的重建。尽管最近在云南进行的aDNA研究开始揭示历史时期人口的遗传特征（Wang et al., 2025），但贵州的基因组数据仍然非常有限。迄今为止，贵州的全基因组数据仅来自一个地点——大松山，使得该地区过去几个世纪的人口历史在很大程度上尚未得到探索（Zhang et al., 2024a; Zhu et al., 2024）。

2023年，在贵州高原南部边缘的平塘县发现了一个此前未被记录的墓葬环境，为研究该地区的历史人口提供了难得的机会。在一处朝向东北方向的喀斯特洞穴中发现了保存完好的骨骼遗骸（图1A和B以及S1A）。骨骼的散乱分布、缺乏随葬品以及缺乏正式的埋葬结构表明，这些个体并非被刻意埋葬（图1C和S1B），而是可能是群体冲突或流行病的受害者。为了明确他们的生物学起源并探究他们的死亡情况，我们对从该地点发现的22名个体进行了全面的生物考古学和基因组研究。

古代全基因组分析显示，这些个体构成了一个遗传上高度同质的群体，与之前报道的中国西南部历史时期的群体密切相关。通过对骨骼遗骸的直接放射性碳测年，确定他们的死亡时间在距今575至685年之间（表S1）。体质人类学检查未发现表明存在人际暴力的死亡前创伤，这表明死亡原因不太可能是直接冲突。为了寻找其他解释，我们进行了宏基因组筛查，以检测与该事件相关的潜在病原体DNA。综合这些数据，我们详细重建了贵州一个此前未被记录的历史人群，揭示了他们的遗传背景、亲缘关系组织以及可能的死亡原因，并为中国西南部近期的人口动态提供了新的见解。

考古背景

本研究中分析的23具个体的骨骼遗骸来自贵州省黔南市的平塘洞穴考古遗址。2023年，贵州省文物与考古研究所、贵州省山地资源研究所和四川大学对该遗址进行了调查并收集了人类骨骼样本。该遗址位于刘东村西北侧的喀斯特洞穴中，

aDNA数据的生成与处理

我们从平塘洞穴中挖掘出的22个个体的牙齿和坚硬骨骼中获得了全基因组数据。所有样本都显示出古代DNA降解的特征性模式，包括广泛的片段化和死后胞嘧啶脱氨（表1、表S1和图S2）。使用1240K SNP面板进行伪单倍体基因型推断后，我们保留了13个遗传上无关的个体（9名女性和4名男性）用于后续分析。除了个体A424外，所有保留的样本

讨论

我们的研究结果表明，平塘洞穴中的个体构成了一个遗传上高度同质的群体，其血统可以描述为中国西南部和黄河流域历史时期的古代人口的混合。值得注意的是，平塘群体的遗传特征显示出在历史时期受到北方中国的影响。这种北方血统的混合与中国西南部之前的古代DNA研究结果一致。

作者贡献声明

Jiayi Dong：撰写 – 审稿与编辑，撰写 – 初稿，软件使用，正式分析。Wan Peng：资源获取，调查。Jiaqi Jin：撰写 – 初稿，正式分析。Lei Yang：调查。Ruojing Zhang：调查。Jiange Jia：调查。Chen Duan：方法学研究。Ge Song：调查。Fei Zhao：调查。Rurui Ye：调查。Zhandong Gao：调查。Haibing Yuan：调查，正式分析。Deyuan Wang：数据可视化，资源获取，调查，正式分析

利益冲突声明

作者声明他们没有已知的财务利益或个人关系可能影响本文的研究工作。

致谢

本研究得到了国家自然科学基金（编号：42302014）和中国中医科学院科技创新项目的支持。