《Pathology - Research and Practice》：Primary Rosai-Dorfman disease of lung and mediastinum: A clinicopathological and immunohistochemical study of five cases
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为了探索肺和纵隔原发性Rosai-Dorfman病的临床病理及免疫组化特征，本研究分析5例病例，发现其镜下特征为交替性明暗区，暗区含淋巴细胞和浆细胞，亮区含典型粉红色组织细胞，均表达Cyclin D1、OCT2、S100蛋白等标记，但CD1a、Langerin阴性，提示需注意与淋巴瘤等疾病鉴别。
Jilong Qin|Longguang Li|Chi Sing Ng|Xiaodong Lin|Xina Lin|Peng Hou|Ping He
广州医科大学第一附属医院病理科，中国广州燕江西路510120
摘要
目的
探讨原发性Rosai-Dorfman病（RDD）在肺部和纵隔中的临床病理学及免疫组化特征。
方法
对5例肺部和纵隔RDD病例进行组织学观察和免疫组化染色，并回顾相关文献。
结果
2例位于气管并累及肺部；1例位于左下肺；2例位于纵隔。肉眼观察显示，1例边界清晰，4例边界不清，切面呈灰白色。显微镜下低倍镜下可见明暗相间的区域：暗区由淋巴细胞和浆细胞组成，亮区为特征性的淡粉色组织细胞。所有病例均可见组织细胞吞噬现象（emperipolesis），伴有间质纤维化或硬化以及Russell小体。4例（80%）的间质中可见含有生发中心的淋巴滤泡；4例（80%）有间质中性粒细胞浸润，其中3例伴有微脓肿形成。免疫表型分析显示，组织细胞表达Cyclin D1（5/5，100%）、OCT2（5/5，100%）、S100蛋白（5/5，100%）、CD68（5/5，100%）、CD163（5/5，100%）、BCL2（5/5，100%）和CD30（3/5，60%），但不表达CD1a、Langerin、IgG4和ALK。
结论
肺部和纵隔的RDD较为罕见，患者年龄跨度较大。组织学上常可见含有生发中心的淋巴滤泡及间质纤维化或硬化。组织细胞表达BCL2和CD30可能导致淋巴瘤或其他淋巴增生性疾病的误诊或漏诊，尤其是在纵隔部位。仔细检查组织细胞吞噬现象以及Cyclin D1、OCT2、S100蛋白和CD68的阳性表达对于准确诊断至关重要。
引言
Rosai-Dorfman病（RDD），又称伴有大量淋巴结病的组织细胞增生症，是一种病因不明的罕见组织细胞增生性疾病，由Juan Rosai和Ronald Dorfman于1969年首次描述[1]。RDD通常表现为双侧、弥漫性、无痛性的颈部淋巴结肿大，但也可累及结外部位，常见于头颈部、皮肤和中枢神经系统[2]。仅有约2%的患者表现为胸腔内RDD[3]。关于肺部和纵隔RDD的临床表现及治疗手段的报道较少。本文研究了5例肺部和纵隔RDD病例，并回顾了相关文献以阐明其临床病理学、免疫组化和影像学特征，旨在提高临床医生和病理学家对该疾病的认识，避免误诊。
患者资料与临床影像数据
本研究收集了2020年7月至2025年7月期间广州医科大学第一附属医院病理科存档的5例肺部和纵隔RDD病例的临床、影像及病理资料。研究已获得医院伦理委员会批准（ES-2023–209–01）。
组织学与免疫组化（IHC）染色
手术标本经福尔马林固定、石蜡包埋后切成4.0微米厚的切片，并进行染色处理。
临床与影像特征
共有5例患者，其中男性1例，女性4例（男女比1:4），年龄范围为31至66岁（平均年龄48岁）。病例1和2位于气管并累及肺部，表现为咳嗽和呼吸困难；病例3位于左下肺，表现为咳嗽伴痰液；病例4位于后纵隔，病例5位于前纵隔。病例3、4和5未累及周围组织。
讨论
RDD是一种生长缓慢的肿瘤性疾病，在胸部可能长期无症状。胸腔内的RDD属于该疾病的罕见结外表现形式[3]。截至目前，英文文献中报道的肺部和纵隔RDD病例共27例[3]~[22]。包括本研究在内的病例总数为32例。
作者贡献
Qin JL：病例收集、资料整理、图像处理、初稿撰写；
Li LG：病例收集、资料整理、图像处理、初稿撰写；
Ng CS：文献综述、论文主题构思、终稿修订与编辑；
Lin XD：技术支持；
Lin XN：数据收集与整理；
Hou P：影像数据收集与整理；
He P：文献综述。
作者贡献声明
Peng Hou：数据分析；
Ping He：撰写、审稿与编辑、项目协调、资源调配、研究设计与资金申请；
Li Longguang：初稿撰写、研究设计、数据分析；
Chi Sing Ng：撰写、审稿与构思；
Lin Xiaodong：研究方法设计；
Lin Xina：研究实施、数据分析；
Qin Ji long：初稿撰写、研究设计与资金申请。
资助信息
广州市科技局2023年资助（邓峰医院基础研究项目，项目编号：2023A03J0814）；
广州国家实验室重大项目（项目编号：GZNL2023A03001）；
广州医科大学科研能力提升项目（项目编号：2024SRP071）。
利益冲突声明
所有作者声明无利益冲突。
致谢
作者感谢Chunhua Li在 manuscript 打印及电话随访方面的协助。
