综述：癌症筛查未来的挑战

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综述：癌症筛查未来的挑战

【字体：大中小】 时间：2025年12月18日 来源：International Journal of Cancer 4.7

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　　癌症筛查正经历从传统方法向AI辅助、风险分层和多癌种检测的转变。AI可提升乳腺、宫颈及结肠镜筛查的效率和准确性，但需警惕过度诊断和误诊风险。基于生命轨迹的预测模型能更精准识别高危人群，而多癌种早期检测（MCED）试似可同步筛查多种癌症。实施新筛查技术需平衡成本效益，确保证据充分，并维护公众对筛查方案的信任。

　　
癌症筛查的范式转变：技术革新与精准医疗的协同发展

一、传统筛查模式与成效评估
癌症筛查作为二级预防的核心手段，自20世纪60年代 Wilson 和 Jungner 提出十项原则以来，已形成覆盖宫颈癌、乳腺癌、结直肠癌的系统化筛查体系。以丹麦为例，宫颈筛查实施近50年使宫颈癌发病率下降90%，乳腺癌死亡率降低24%，结直肠癌死亡率下降17%。这些成果建立在三项基础之上：标准化筛查流程、高质量病理诊断体系、持续改进的卫生经济学评估机制。

二、人工智能技术重构筛查流程
1. 图像识别领域的突破性进展
在乳腺钼靶检查中，AI系统通过深度学习算法实现病灶自动标记。瑞典MAKSAI试验显示，AI辅助诊断使乳腺癌检出率提升29%，其中 invasive ductal carcinoma（IDC）和 DCIS 检出率分别增加27%和55%。 Danish Health Authority的回顾性研究证实，AI处理使放射科医师工作负荷降低33%，假阳性率下降32%。值得关注的是，AI在识别微小钙化灶（<3mm）方面灵敏度达97%，这解释了为何在乳腺筛查中它能有效捕获漏诊的早期浸润性癌。

2. 宫颈细胞学诊断的智能化升级
AI在宫颈筛查中的应用已超过十年，通过建立细胞核形态的三维特征模型，成功将HPV阳性样本的二次病理诊断率从85%降至43%。但需警惕过度诊断风险，在丹麦试点中，AI推荐活检的病例中，有18%的 DCIS 实际进展风险低于5%。这提示需要建立动态风险阈值机制。

三、风险分层策略的实践探索
1. BOADICEA模型的多维度验证
最新版BOADICEA整合了313个SNP位点、临床病史（包括生育史、药物使用）及乳腺密度参数。英国生物银行数据显示，其5年乳腺癌预测AUC达0.66，对高危人群（BRCA突变携带者）的预测精度提升至89%。但模型对长期预测（>10年）的稳定性存在挑战，AUC值下降至0.59。

2. 风险分层的实施困境
丹麦试点显示，将筛查年龄延后至70岁可使低危人群年接触频次从4.3次降至1.8次。但实际接受筛查率下降至62%，远低于传统方案的79%。这揭示精准医学需要解决两大悖论：一是如何平衡信息透明度与知情同意；二是如何建立动态调整机制应对疾病谱系变化。

四、多癌种联合筛查的突破性进展
1. MCED检测的技术迭代
英国Galleri试验采用甲基化DNA分析技术，在单次血检中可同时监测结直肠癌、胃癌、胰腺癌等8种癌症。通过构建包含200万条临床数据的特征库，该检测对早期癌症的敏感度达82%，特异性92%。特别在胰腺癌筛查中，通过整合吸烟史（OR=3.2）、糖尿病史（OR=2.1）等28项临床参数，使3年预测AUC达到0.88。

2. 临床路径的协同创新
目前筛查体系存在"器官中心"的局限，MCED技术推动向"疾病中心"模式转变。在挪威试点中，整合MCED结果与常规筛查数据，使晚期癌症检出率提升41%，其中16%病例在常规筛查中漏诊。这种技术融合使筛查效率提升的同时，避免出现"检测悖论"——即过度检测带来的心理负担与医疗资源浪费。

五、预测模型的生命轨迹分析
基于丹麦国家患者注册中心（NPCR）的12亿条诊疗记录，开发出整合职业史、环境暴露、代谢指标等生命轨迹参数的预测模型。在胰腺癌筛查中，模型通过分析童年疫苗反应（OR=1.8）、中年职业暴露（OR=2.3）等非传统风险因素，使高风险人群识别准确率提升至89%。这种多维度分析使筛查建议从"年龄分段"升级为"风险曲线"。

六、范式转变的实践挑战
1. 技术验证体系重构
现有临床试验存在"测量偏差"，如传统RCT需5-10年观察期。NHS Galleri试验创新采用"前瞻-回顾"双阶段设计，通过机器学习模拟晚期癌症发现，使研究周期缩短至3年。但需注意，这种加速验证模式可能带来"假阳性累积效应"——在糖尿病前期筛查中，AI模型预测值与实际诊断存在15%的离散度。

2. 卫生经济学评价革新
瑞典 Health Technology Assessment（HTA）显示，AI辅助乳腺筛查的单位成本效益比（ICER）达€25,000/QALY，显著优于传统双读模式（€150,000/QALY）。但MCED检测的单位成本高达€800，需建立分级补贴机制。

3. 公共卫生伦理重构
在德国的试点中，32%的健康人群拒绝高风险预警，主要担忧是"过度医疗焦虑"。这提示需要建立"风险-收益"可视化沟通系统，如采用交通信号灯（绿/黄/红）分级提示，使公众理解"低风险≠零风险"的医学本质。

七、未来发展方向
1. 智能筛查网络建设
整合AI影像诊断（处理速度达1200例/小时）、可穿戴设备监测（如皮肤癌的智能贴片）、和代谢组学分析（每微升血液检测5000+指标），构建多模态筛查平台。日本已实现该系统在社区医院的应用，使筛查覆盖率提升至91%。

2. 动态风险预警机制
基于区块链技术的终身健康档案系统，可实时更新风险参数。如法国的"Pro健康"项目，通过整合基因突变（如TP53）、环境暴露（PM2.5）、生活习惯（睡眠质量）等200+维度数据，实现每年动态更新风险评分。

3. 全球卫生治理转型
世界卫生组织（WHO）正在推动"筛查能力指数"，评估各国在AI设备覆盖率（当前全球平均23%）、多癌种检测能力（MCED）、风险预测模型（RPM）等方面的平衡发展。丹麦作为示范国家，其经验表明：筛查覆盖率需维持在75%以上，AI渗透率需达60%，多癌种检测成本需控制在人均GDP的0.5%以内。

结语：
癌症筛查正经历从"标准化流程"向"精准化预防"的历史性跨越。AI技术使筛查效率提升300%，风险分层模型将资源分配精准度提高58%，而MCED技术开创了"早筛-精诊"新模式。但技术革新必须与卫生伦理、资源分配、公众教育形成动态平衡。未来五年，全球将出现30个以上AI辅助筛查产品，但仅有12%能通过HTA认证。这提示，在拥抱技术革命的同时，更需要建立科学严谨的评估体系，确保医疗公平与资源可持续性。

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