综述：儿童人群中1型神经纤维瘤病腹部表现的腹部超声筛查：病例系列研究

《Global Pediatrics》：ABDOMINAL ULTRASOUND SCREENING FOR ABDOMINAL MANIFESTATIONS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 IN THE PEDIATRIC POPULATION: A CASE SERIES

神经纤维瘤病1型（NF1）患儿腹部超声筛查价值探讨，报告3例经腹部超声发现隐匿性腹部病变（神经纤维瘤病、肝血管瘤等）并成功实施MEK抑制剂治疗的病例，建议纳入定期腹部超声筛查，需结合影像学特征及经验性判断，并强调前瞻性多中心研究必要性。

　　
神经纤维瘤病1型（NF1）患儿腹部超声筛查的临床价值分析

神经纤维瘤病1型作为儿童期常见的遗传性肿瘤综合征，其腹部并发症的早期发现对改善预后具有重要临床意义。本研究通过回顾性病例分析，揭示了腹部超声在儿童NF1患者筛查中的独特价值，为优化随访策略提供了重要参考。

一、研究背景与现状
NF1患者约25%存在腹部肿瘤病变，包括丛状神经纤维瘤（PN）、胃肠间质瘤（GIST）等。传统筛查主要依赖症状监测，但约95%的腹部病变呈无症状状态。当前指南推荐对特定年龄群体进行MRI或CT检查，但存在辐射风险及检查侵入性等问题。近年来MEK抑制剂的应用显著改变了PN的治疗模式，使早期诊断变得尤为重要。

二、病例分析
（1）18月龄患儿：首次发现6处咖啡斑后确诊NF1，24月龄常规腹部超声发现胃部后方3.6cmmass，MRI证实为胸腰椎交界处丛状神经纤维瘤。该病例凸显了系统超声筛查的必要性，该患儿及时启动MEK抑制剂治疗。

（2）3月龄患儿：因发现咖啡斑进行基因检测确诊，1岁复查腹部超声发现肝脏血管性占位（25×15×16mm），CT证实为先天性肝血管瘤。该案例表明腹部超声不仅能筛查肿瘤，还能鉴别不同性质的病变。

（3）7岁患儿：首次诊断时已存在腹部超声记录（2021年），2023年复查发现盆腔新发3.7cm异质性病灶，最终确诊为丛状神经纤维瘤。该病例特别说明超声筛查的持续监测价值，以及年龄增长可能带来的新发病变。

三、影像学策略优化建议
1. 筛查频率：建议将常规腹部超声纳入6岁以上NF1患儿的常规随访项目，重点监测10-20岁高发年龄段。每2年一次的筛查间隔需结合具体临床情况调整。

2. 影像技术选择：
- 无症状初筛首选超声，具有无创、可重复、成本效益高等优势
- 需疑诊恶性转化或复杂病例时，采用增强MRI替代CT，减少辐射暴露
- 超声检查应由具有NF1专科经验医师执行，重点识别浸润性生长、边界不清的病变特征

3. 诊断标准更新：
- 建立腹部超声特征性诊断指标，如病灶浸润性生长模式、多平面连续观察等
- 对发现的可疑病变应进行3-6个月间隔的超声追踪，观察动态变化
- 对持续存在的病变（直径>1cm或生长>5%）建议进行MRI精确定位

四、治疗策略转型与随访调整
随着MEK抑制剂（如Selumetinib）的临床应用，筛查策略需从被动观察转向主动监测：
- 对确诊或可疑PN病例应启动治疗预备程序，建立快速通道
- 推荐MEK抑制剂治疗窗前筛查，重点监测10岁以下高发年龄段的隐匿性病变
- 建立多学科协作机制，包括肿瘤科、影像科、神经外科的联合随访制度

五、现存问题与改进方向
1. 技术局限性：肠道气体干扰、肥胖患者超声分辨率下降等问题仍需解决
2. 诊断标准模糊：需开展多中心研究建立标准化超声判别标准
3. 治疗反应评估：建议建立统一的影像学评估体系，客观监测药物疗效
4. 长期随访数据缺失：现有研究周期不足，需延长至10年以上观察疾病进展

六、伦理与实施建议
研究获得患儿监护人知情同意，所有影像资料已去标识化处理。建议医疗机构：
- 建立标准化超声筛查流程，包括扫查部位、时间、频率等
- 开发智能超声辅助系统，通过机器学习提升病灶识别准确率
- 制定MEK抑制剂治疗前的影像评估标准
- 对筛查出的异常病例建立专门档案，实施终身随访管理

该研究通过三个典型病例的长期随访，证实腹部超声可作为儿童NF1腹部病变的初筛手段。其优势在于操作简便、成本低廉且无辐射风险，特别适用于筛查期病变的早期发现。但需注意其存在漏诊可能，建议结合临床特征进行综合判断。未来研究应着重于建立超声筛查的阳性预测值标准，以及与分子分型、治疗反应的关联性分析，为制定个性化随访方案提供依据。