专性多后型Formica木蚁中超基因的丢失揭示多后性维持的新机制

《Molecular Biology and Evolution》：The loss of a supergene in obligately polygynous Formica wood ant species

本研究针对超基因在性状固定后的演化命运这一未解之谜，以Formica木蚁古老超基因系统为模型，通过比较基因组学发现专性多后性物种中多后性相关P单倍型并非固定存在，而是通过Zasp52和TTLL2基因的平行转移维持多后性综合征。该研究为超基因演化晚期阶段提供了关键证据，发表于Molecular Biology and Evolution。

　　

在自然界中，超基因（supergene）控制着许多令人惊叹的表型多态性现象，从蝴蝶的拟色图案到蚂蚁的社会组织形态。然而，当前研究多集中于超基因的形成和早期维持机制，对其在性状固定后的演化命运知之甚少。当超基因控制的衍生性状在物种中变得固定时，其对应的衍生单倍型将何去何从？这一科学问题长期以来困扰着进化生物学家。

为解决这一问题，由Hanna Sigeman领衔的研究团队选择了一个理想的模型系统——Formica木蚁中控制蚁后数量的古老超基因。该超基因系统包含祖先单倍型M（与单后型monogyny相关）和衍生单倍型P（与多后型polygyny相关），已存在约20-40百万年。研究团队通过对欧洲七种木蚁的264个个体进行全基因组测序分析，揭示了超基因在专性多后性物种中的不同演化路径。

研究采用全基因组测序（平均深度21.9×）和群体基因组学分析方法，对采集自奥地利、芬兰、意大利、苏格兰和瑞士等多个地区的样本进行超基因分型。通过计算近交系数（F_IS）和鉴定跨物种单倍型特异性SNP（trans-species haplotype-specific SNPs），研究人员精确确定了每个个体的超基因型。同时，利用PacBio长读长数据进行了de novo基因组组装，并通过系统发育分析验证了基因复制事件。

超基因单倍型分布

研究发现，在三种专性多后性木蚁中，只有F. polyctena保留了完整的P单倍型多态性（分子结局2），而F. aquilonia和F. paralugubris则完全缺失P单倍型。这一发现出乎意料，因为后两种蚂蚁表现出典型的多后性综合征特征，如高蚁后数量、大群体规模和主要以芽殖方式建立新群体。

多后性维持的候选基因

进一步分析发现，在缺失P单倍型的专性多后性物种中，M单倍型上保留了Zasp52和TTLL2两个基因的P特异性副本。Zasp52是昆虫肌肉组织发育的关键基因，参与Z盘（Z-discs）的形成和维持，可能与多后型蚁后较小的体型和较短距离的扩散行为有关。TTLL2的功能在昆虫中尚未明确，但可能与微管修饰相关。

基因复制与转移机制

系统发育证据表明，Zasp52和TTLL2的P特异性副本是通过基因复制产生，并在专性多后性物种中转移到M单倍型上。在F. aquilonia和F. polyctena的de novo基因组组装中，这两个基因各存在两个旁系同源副本，其中一个与参考基因组中的原始拷贝高度相似，另一个则为P特异性副本。

P/P纯合致死与突变负荷

在所有261只工蚁中均未发现P/P纯合子，表明P单倍型可能携带隐性致死突变或受到强烈负选择。然而，与预期相反的是，M/M工蚁在高影响突变（high-impact mutations）的比例上显著高于M/P工蚁，表明P单倍型可能通过罕见的重组事件清除了有害突变。

该研究首次揭示了超基因在性状固定后的不同演化结局，提出了"最小P单倍型"（minimal P haplotype）的概念，即仅保留维持衍生性状所必需的关键基因。这一发现不仅深化了对超基因演化生命周期的理解，还为解析复杂性状的遗传基础提供了新思路。通过自然实验，研究证明在专性多后性蚂蚁中，多后性综合征可以通过少数关键基因的转移而非整个超基因的固定来维持，这为研究其他超基因系统的演化提供了重要参考。

研究还表明，性状固定的物种是揭示超基因相关性状关键基因的强大研究系统。未来研究将聚焦于Zasp52和TTLL2在Formica蚂蚁中的具体功能，以及它们在缺乏完整P单倍型的情况下维持多后性综合征的分子机制。