年轻街头艺人身上展现的图卢兹-劳特雷克综合征

《Journal of Endocrinological Investigation》：The syndrome of Toulouse-Lautrec in a young busker

分析米开朗基罗·因杜诺1852年油画《吟游诗人》中人物骨骼特征，结合法国画家亨利·德·图卢兹-劳特雷的相似病症，推断该人物患有罕见遗传病Pycnodysostosis，并阐述作者的历史背景与意大利统一运动关联。

　　

图1中描绘的年轻人可能患有短骨症[1]。短骨症（OMIM 265800）是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性骨骼疾病（发病率<1/100,000），其特征包括身材矮小、骨密度增加、颅缝闭合延迟以及多种骨骼和牙齿异常，还包括骨骼脆弱性增强。典型的面部特征——如体型小、鼻子突出和颌骨发育不良——与头骨的突出有关。短骨症是由编码组织蛋白酶K的基因突变引起的（该基因位于1q21染色体上），组织蛋白酶K是一种由破骨细胞分泌的溶酶体酶，可促进骨基质蛋白的分解[1]。著名的法国画家亨利·德·图卢兹-洛特雷克（Henri de Toulouse-Lautrec）的父母是表亲，据信他患有这种遗传疾病，而非成骨不全症[2, 3]。希腊诗人伊索（Aesop）也可能患有这种疾病。

图1中所描绘的曼陀林演奏者被描绘成一个讲故事的人，他的额部和顶部骨骼明显突出，鼻子较大，下巴尖小，这些特征与颌骨发育不良相符。他的身材矮小，双腿也异常短小。与图卢兹-洛特雷克类似，这个人可能曾遭受过下肢骨折，导致行走能力严重受损，因此被称为“Cripple”（意为“瘸子”，这是一个不太友好的绰号）。通过仔细的图像诊断分析，可以排除即使是轻度的软骨发育不全症，这一判断主要基于手部、头骨和面部的特征。

图1

杰罗拉莫·因杜诺（Gerolamo Induno）：《弹奏曼陀林的跛子——故事讲述者》（A Cripple playing a Mandolin- The Story Teller），1852年创作，油画，尺寸49.4×60.2厘米；由安东尼奥·内格罗尼·普拉蒂·莫罗西尼（Antonio Negroni Prati Morosini）于1911年捐赠，现藏于意大利米兰的现代艺术画廊（Galleria d’Arte Moderna）。

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杰罗拉莫·因杜诺（Gerolamo Induno，1825–1890）出生于（伦巴第-威尼斯王国）米兰，是一位杰出的画家。作为更为著名的多梅尼科（Domenico）的弟弟，他同时也是一名勇敢的士兵。他与哥哥一起参与了“米兰五日战争”，流亡多年后，加入了一支志愿军与法国军队作战，保卫罗马共和国，并在此期间受了重伤。克里米亚战争期间，他再次穿上军装加入了“轻步兵部队”（Bersaglieri）。在意大利统一之前，他加入了由朱塞佩·加里波第（Giuseppe Garibaldi）领导的“阿尔卑斯猎人”（Hunters of the Alps）部队，加里波第认可他为意大利复兴运动的官方画家。