Dandy Walker畸形伴枕部脑膨出——个人病例系列及最新文献综述

《Child's Nervous System》：Dandy Walker malformation with occipital encephalocele — personal series and updated literature review

Dandy Walker畸形合并枕部脑膨出（DWM+OE）罕见，本研究通过回顾性数据库分析（2012-2024）及PRISMA指南系统综述，发现联合VP/CP分流术较单纯修复术预后更优（p<0.03），巨大脑膨出及合并畸形显著影响长期预后，证实DWM病理生理过程中脑膨出与脑积水存在协同机制。

　　

摘要

引言

丹迪-沃克畸形（Dandy Walker malformation, DWM）与枕部脑膨出（occipital encephalocele, OE）的共存极为罕见，文献中记录的病例数量非常有限。这种罕见性在产前到产后的整个过程中带来了独特的诊断和治疗挑战。

研究目的

描述这两种不同先天性疾病的关联，并对现有文献进行系统性回顾。

研究方法

通过对前瞻性维护的数据库进行回顾性分析，发现了2012年至2024年间收治的128例DWM患者中的5例（占比3.9%）。记录了多个相关参数并进行了适当的分析。根据PRISMA指南进行的系统性文献回顾共确定了79例病例以进行汇总比较。

研究结果

平均年龄为5.6±2.41个月；男女比例为4:1。其中4例为首次就诊的患儿，均需入住新生儿重症监护室（NICU），且所有患儿的发育里程碑均出现延迟。2例患者存在明显的脑小畸形，1例患者则表现为脑大畸形。4例患者出现了巨大型的枕部脑膨出。随访结果显示，2例患者（40%）随后达到了与其年龄相符的发育里程碑。系统性回顾证实，仅接受修复手术的患者与同时接受分流手术+修复手术的患者之间存在显著的统计学关联；接受分流手术的患者预后更好（p值<0.03）。

结论

与单纯修复手术相比，VP/CP分流手术在手术管理中更为重要，能带来更好的预后。枕部脑膨出的巨大程度及相关异常也可能影响长期预后。我们证实，导致DWM患者出现脑积水及枕部脑膨出的病理生理机制是相互依赖的。我们的研究为这一有限的数据库做出了贡献，而且我们对迄今为止文献中研究数量最多的病例进行的分析，为这种关联的临床意义提供了全面的见解。

临床试验编号

不适用。