综述：FKBP14相关埃勒斯-当洛斯综合征进行性脊柱畸形的外科治疗：病例报告及文献回顾

《Child's Nervous System》：Surgical management of progressive spinal deformities in FKBP14-associated Ehlers-Danlos syndrome: a case report and literature review

本综述通过一例FKBP14基因突变致埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）患儿的复杂脊柱管理历程，系统阐述了该疾病脊柱表现的诊疗策略。作者团队以多学科协作模式，在10年随访中通过颈椎椎体切除融合术、磁控生长棒技术及枕颈融合术等系列手术，成功控制畸形进展。文章强调针对结缔组织脆性的改良固定技术与定期影像学监测对预防不可逆神经损伤的核心价值，为儿科EDS的个体化外科干预提供了重要范本。

　　

引言

埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome, EDS）是一组遗传性结缔组织疾病，以关节过度活动、皮肤弹性过高及组织脆弱性为特征。其中FKBP14基因突变导致的脊柱后侧凸型EDS（kEDS）尤为特殊，表现为先天性肌张力低下、早发性进行性脊柱畸形和感觉神经性听力损失。由于胶原分子伴侣FKBP14功能缺陷，患者可出现多节段脊柱不稳，需早期外科干预以避免神经功能损害。

病例报告

一名经基因检测确诊为FKBP14纯合突变（c.362dupG p.E122RfsX7）的女性患儿，在15月龄时因运动功能倒退就诊。影像学显示C2-C4节段45°颈椎后凸伴脊髓受压，遂急诊行C3椎体切除及C2-C4前后路联合融合术，采用颅面微型钢板适应其组织脆弱性。

5岁时患儿出现胸椎右凸和腰椎左凸，保守治疗无效后接受T2-T4与L3-L4节段后路融合术，并植入磁控生长棒（MAGnetic Expansion Control, MAGEC）系统。该装置通过体外控制器驱动内置磁铁旋转，实现非侵入性脊柱延长，每次可延长3-5毫米。

7岁时随访MRI显示基底内陷进展伴脑干受压，尽管临床症状稳定，仍预防性行枕骨至C5融合术联合C1椎板切除减压。术中使用NuVasive枕骨龙骨板与颈椎椎弓根螺钉连接3.5毫米钛棒，并通过自体肋骨移植增强融合。

8岁时因MAGEC内部延长机制失效行翻修手术。至9岁随访时，影像学显示C2-C4椎体及C1-C5后部结构已达骨性融合，虽存在部分螺钉松动，但无需再次手术。患儿目前需轮椅辅助活动，上肢肌力4/5级，下肢肌力3-4/5级，持续接受物理治疗和水疗康复。

文献综述启示

通过对31例FKBP14相关EDS患儿的文献分析显示，71%在1岁内出现脊柱畸形，35%需外科干预。仅6%报道合并颅颈不稳（Craniocervical Instability, CCI），本例患者从颈椎后凸进展至基底内陷的快速病程尤为突出。手术挑战包括EDS患者组织愈合延迟、出血风险高及内置物失败率较高等特点，需采用改良固定技术（如枕骨髁螺钉）并个体化制定手术时机。

讨论

EDS脊柱手术需平衡生长潜能与畸形控制矛盾。对于屈曲度年进展>10°或胸弯>50°的患儿，生长友好型内固定系统更具优势。MAGEC系统的应用虽存在机械并发症风险，但可通过定期门诊延长维持矫正效果。多学科协作模式涵盖神经外科、骨科、康复医学及遗传咨询等多专业，是实现长期功能改善的关键。

结论

FKBP14-kEDS的脊柱管理是动态调整过程，通过序贯性手术干预与严密监测，可有效延缓畸形进展。未来需优化生长棒设计、探索生物学治疗靶点，并建立基于影像学与临床指标的风险分层体系，以提升患者远期生活质量。