综述：以癫痫性痉挛为表现的第四脑室错构瘤：基于病例的回顾与外科治疗考虑

《Child's Nervous System》：Fourth ventricular hamartoma presenting with epileptic spasms: case-based review and surgical considerations

第四脑室室管膜瘤与难治性癫痫的手术治疗研究：报告一例术后完全缓解的儿童病例，探讨其诊断难点、手术策略及疗效。

　　

摘要

引言

第四脑室错构瘤（FVHs）是一种极为罕见的病变，其与难治性癫痫的关联往往被忽视。我们介绍了一例儿童小脑源性癫痫病例，该病例在手术切除后实现了癫痫发作的完全缓解，并随后基于文献对诊断和治疗方面的问题进行了讨论。

病例报告

我们描述了一名9岁的女孩，她从婴儿期起就患有药物难治性癫痫。她被诊断为第四脑室顶部错构瘤（FVRH），经过两次手术均未见好转后，在我们医院进行的第三次手术成功实现了病灶的完全切除。患者已经两年没有癫痫发作，认知和行为能力也有了显著改善。

讨论

FVHs 可以表现为局灶性运动性发作、肌阵挛、半面痉挛或神经发育迟缓。诊断需要结合 MRI 结果、功能性影像学检查（SPECT/PET）和 EEG——尽管这些检查通常只能提供非特异性结果。这类病变通常对药物治疗反应不佳，而手术切除则能显著提高癫痫控制率。新兴的微创技术，如激光间质热疗法（LITT），显示出良好的前景。值得注意的是，第四脑室顶部的错构瘤与底部（被盖部）错构瘤在解剖起源、临床表现和手术方法上存在差异：后者常伴有下丘脑或脑干症状，而前者则更常表现为与小脑相关的癫痫活动。

结论

早期识别 FVRHs 作为潜在的癫痫发作灶并及时进行手术干预，可以实现癫痫发作的完全控制并促进良好的神经发育结果。这个病例强调了小脑病变在儿童癫痫中的重要性，并支持在条件允许时采取积极的外科治疗措施。