节段性/多灶性发病是特发性成人发作性肌张力障碍的一种独特临床表现吗？

《Journal of the Neurological Sciences》：Is segmental/multifocal onset a distinct presentation of idiopathic adult-onset dystonia?

特发性成人期肌张力障碍（IAOD）的段性或多灶性发作是真实现象而非回忆偏差，且与单灶性发作患者无显著差异，提示预后评估需考虑起病模式。

　　

Vittorio Velucci | Carmen Terranova | Francesco Bono | Giovanna Squintani | Marcello Esposito | Laura Avanzino | Daniele Belvisi | Roberta Pellicciari | Carlo Alberto Artusi | Maria Concetta Altavista | Anna Castagna | Cesa Lorella Maria Scaglione | Maria Sofia Cotelli | Christian Lettieri | Roberto Erro | Martina Petracca | Tommaso Schirinzi | Roberto Ceravolo | Angelo Fabio Gigante | Nicola Tambasco | Giovanni Defazio

意大利巴里阿尔多·莫罗大学转化生物医学与神经科学系

摘要

背景

特发性成人发病性肌张力障碍（Idiopathic Adult-Onset Dystonia, IAOD）通常被认为以局部症状开始，尽管回顾性研究中也报道了节段性或多灶性发病的情况。这是否反映了疾病的真实早期表现，还是由于回忆偏差，目前尚不确定。

目的

确定节段性/多灶性发病是否是IAOD的一种独特表现形式，并评估这些患者与局部发病患者是否存在差异。

方法

我们分析了意大利肌张力障碍登记系统中863名患者在首次神经学评估时的肌张力障碍分布情况，所有患者均在症状出现后一年内由专家神经科医生进行了检查，以尽量减少回忆偏差的影响。

结果

10%的患者表现为节段性或多灶性发病。这一比例在症状出现到首次评估的时间间隔增加过程中保持稳定，从而排除了回忆偏差的可能性。节段性/多灶性发病患者在性别、发病年龄、肌张力障碍家族史、甲状腺疾病发生率以及疾病向其他身体区域的扩散情况方面与局部发病患者没有显著差异。

结论

IAOD可以表现为节段性或多灶性发病，这不太可能是由于回忆偏差造成的。此外，节段性/多灶性发病患者在与疾病发生或后续扩散相关的因素上与局部发病患者没有差异。这些发现可能对IAOD的预后评估具有指导意义。

引言

特发性成人发病性肌张力障碍（IAOD）通常以局部症状开始并局限于一个身体部位[1]。然而，在部分患者中，局部症状可能会扩散到其他身体部位，导致节段性或多灶性肌张力障碍[2,3]。在眼睑痉挛（Blepharospasm, BSP）患者中，肌张力障碍的扩散通常比颈椎肌张力障碍（Cervical Dystonia, CD）或任务特异性上肢肌张力障碍更早且更广泛[2,4]。 一些回顾性研究也表明，IAOD可能最初表现为节段性或多灶性肌张力障碍[3,5,6]。但由于这些研究的回顾性性质，回忆偏差可能影响了研究结果；不能排除那些被诊断为节段性或多灶性肌张力障碍的患者实际上之前存在未被发现的局部肌张力障碍，后来才扩散到其他部位的可能性。 为了解决这个问题，我们分析了意大利肌张力障碍登记系统中大量患者的肌张力障碍分布情况。为了减少回忆偏差，我们重点关注了那些在症状出现后一年内由专家神经科医生进行评估并随后进行前瞻性随访的患者。我们还研究了可能与疾病发生相关的 demographic 和临床特征（如肌张力障碍家族史和甲状腺疾病[7], [8], [9], [10]），以及疾病的后续扩散[2,3]，以确定节段性/多灶性发病患者与局部发病患者是否存在显著差异。

方法

研究样本来自2016年建立的意大利肌张力障碍登记系统（Italian Dystonia Registry），这是一个全国性的多中心合作项目[11]。42个意大利运动障碍中心参与了该登记系统的建设，所有中心均采用了标准化的临床协议。该项目由意大利帕金森病和运动障碍协会（LIMPE-DISMOV）协调。研究获得了当地伦理委员会的批准（IRCCS Oncologico of Bari，协议编号596，2023年10月24日）。

研究人群

截至2025年7月，意大利肌张力障碍登记系统中包含2265名IAOD患者的记录。其中，863名患者在肌张力障碍出现后一年内首次接受了评估和诊断，而1402名患者在症状出现后超过一年才首次接受评估（平均±标准差为9.3±9.2年）。 在863名在症状出现后一年内接受评估的患者中，有547名为女性，316名为男性，肌张力障碍发病时的平均年龄为52.5±15.3岁。

讨论 在这组由专家神经科医生在症状出现后一年内首次进行评估的IAOD患者中，约有10%的患者表现为节段性或多灶性肌张力障碍。这一比例在症状出现到首次评估的时间间隔增加过程中保持稳定，这支持了研究结果并非由回忆偏差造成的观点。 那么，患者感知到的多个部位同时出现肌张力障碍的情况是真实的还是仅仅是表面现象呢？例如，众所周知……

作者信息

Vittorio Velucci https://orcid.org/0009-0003-9040-4884 Carmen Terranova https://orcid.org/0000-0001-9644-5570 Francesco Bono https://orcid.org/0000-0002-4650-6635 Giovanna Squintani https://orcid.org/0000-0003-2191-1324 Laura Avanzino https://orcid.org/0000-0001-6286-1509 Daniele Belvisi https://orcid.org/0000-0001-8681-3050 Carlo Alberto Artusi https://orcid.org/0000-0001-8579-3772 Anna Castagna https://orcid.org/0000-0003-0216-8205 Roberto Erro https://orcid.org/0000-0002-7800-7419 Martina Petracca https://orcid.org/0000-0001-8033-3785

作者贡献声明

Vittorio Velucci：概念构思、数据整理、数据分析、研究方法、撰写初稿。 Carmen Terranova：数据整理、数据分析、研究、审稿与编辑。 Francesco Bono：数据整理、数据分析、研究、审稿与编辑。 Giovanna Squintani：数据整理、数据分析、研究、审稿与编辑。 Marcello Esposito：数据整理、数据分析、研究、审稿与编辑。 Laura Avanzino：数据整理、数据分析、研究、审稿与编辑。

伦理批准

该研究获得了IRCCS Oncologico of Bari当地伦理委员会的批准（协议编号596，2023年10月24日）。

资金支持

作者们没有为这项研究、文章的撰写和发表获得任何财务支持。

利益冲突声明

作者声明他们没有已知的财务利益或个人关系可能影响本文的研究结果。

致谢

数据来源于意大利帕金森病和运动障碍协会/LIMPE-DISMOV（RADAC项目）支持的意大利肌张力障碍登记系统。我们感谢所有参与该登记系统的工作人员的宝贵贡献。