儿童NTRK重排低级别梭形细胞肉瘤的外科切除与靶向治疗：病例报告

《Child's Nervous System》：Surgical resection and targeted therapy in a pediatric NTRK-rearranged low-grade spindle cell sarcoma: a case report

NTRK融合阳性低级别 spindle细胞肉瘤一例：8岁男孩术后联合靶向治疗随访两年显示神经功能恢复及疾病稳定，强调分子诊断在罕见儿童肉瘤中的关键作用，需结合术中神经监测及TRK抑制剂（如拉罗替尼）实现精准治疗。

　　

摘要

背景

神经营养性原肌球蛋白受体激酶（NTRK）基因融合已成为多种恶性肿瘤的重要致癌驱动因素，包括软组织肉瘤。早期检测这些基因融合有助于使用TRK抑制剂进行精准治疗，从而显著改善临床疗效。然而，由于NTRK重排的梭形细胞肿瘤（NTRK-RSCNs）在组织学上的异质性以及与其他软组织肿瘤的相似性，其诊断仍然具有挑战性。

病例介绍

我们介绍了一名8岁男孩的病例，他患有婴儿纤维瘤病，逐渐出现右侧踝关节背屈无力及右足下垂的症状。磁共振成像显示有一个大的、均匀增强的软组织肿块，伴有广泛的神经周围浸润，并且肿瘤压迫从T8椎到L3椎的脊髓。患者在术中神经生理监测下接受了T10–L1椎板切除术和部分肿瘤切除术。

诊断、治疗及预后

组织病理学分析显示这是一种低级别梭形细胞肿瘤，局部表达S100和CD34蛋白，同时存在斑片状的泛原肌球蛋白受体激酶（TRK）蛋白表达。通过荧光原位杂交和基于RNA的下一代测序技术确认了TPM3-NTRK1基因融合，最终诊断为NTRK重排的低级别梭形细胞肉瘤。术后开始使用TRK抑制剂Larotrectinib（每日两次，每次100毫克/平方米）进行靶向治疗。在2年的随访期间，患者的神经系统功能显著改善，疾病保持稳定，影像学检查未显示肿瘤进展。

结论

本案例强调了将分子诊断技术整合到非典型梭形细胞肿瘤评估中的重要性，尤其是那些尽管组织学表现为低级别但临床特征较为侵袭性的肿瘤。早期识别NTRK基因融合有助于及时启动TRK抑制剂治疗，从而实现长期疾病控制并促进功能恢复。提高对分子检测的认知并推广其应用，可以显著改善罕见儿童肉瘤的管理。