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肾畸形的研究进展及诊疗策略。从历史文献到现代影像学与分子生物学技术，系统阐述了肾胚胎学、解剖结构及产前诊断要点，重点分析了肾发育不良的三型分类及其并发症，强调需结合多系统相关畸形进行综合诊疗，核心目标是维持肾功能并规避潜在危险。
P.-Y. Rabattu|Y. Teklali|B. Boillot
法国阿尔卑斯山解剖学实验室（LADAF），格勒诺布尔-阿尔卑斯大学，小儿外科部门，格勒诺布尔-阿尔卑斯大学医院，Duhamel路，Domaine de la Merci，38700 La Tronche，法国
摘要
肾脏畸形已经得到了几个世纪的描述和研究。影像学检查、分子生物学和遗传学方面的科学进步使人们能够以新的视角看待这些疾病，从而实现了系统的产前检测和个性化的患者治疗。在回顾了肾脏的胚胎学和解剖学知识后，本文探讨了可能影响肾脏的各种畸形以及相关的并发症。目前，大多数诊断都在产前阶段完成，出生后的进一步检查有助于确定异常情况、寻找相关畸形并制定治疗方案。治疗的目的是保护肾脏功能，避免这些畸形可能引发的潜在危险并发症。
章节摘录
引言
关于肾脏畸形的最早记载可以追溯到2000多年前的巴比伦地区，当时人们用楔形文字将信息记录在泥板上。最早的肾脏图像似乎是一块来自公元前13世纪的青铜制肾脏模型[1]。此后几个世纪里，人们对肾脏的认识主要基于希波克拉底和盖伦的学说。肾脏形态学家安德烈亚斯·维萨里（André Vesalio，1514-1564）和巴托洛梅·欧斯塔基奥（Bartolomé Eustaquio，1510-1574）的贡献推动了相关研究的发展
肾脏胚胎学
了解肾脏胚胎学是理解肾脏畸形的基础。尽管这些知识并不全面，但它们有助于我们理解畸形的发病机制，从而便于诊断和治疗。本节重点介绍上尿路的胚胎学，因为上尿路与生殖系统和泌尿系统的发育密切相关
肾脏的正常解剖结构
从生理学角度来看，肾脏是位于腹膜后方的两个器官，位于腰部区域。它们的主要功能是产生尿液并调节体内平衡。左右肾脏分别位于T11-L2椎骨和T12-L3椎骨之间，左侧肾脏略低于右侧肾脏。肾脏的纵轴呈尾侧方向，与垂直轴大约呈20°的夹角（图8A）。
新生儿时期的肾脏通常呈多叶状结构
肾脏畸形的产前诊断
先天性肾脏畸形应通过日益普及的产前诊断技术来进行检测。产前超声检查应能显示两个独立的肾脏，它们位于腰椎区域，具有逐渐分化的肾实质组织，大小符合正常范围[13]。发现肾脏异常时应及时引起重视，并进一步检查是否存在其他相关畸形，必要时可进行胎儿磁共振成像（RM）。还需要评估胎儿体内的液体量肾脏发育不良
肾脏发育不良是指肾脏组织量先天性减少。肾脏发育不良分为三种类型：节段性发育不良、寡肾畸形（oligomeganefronia）和单纯性发育不良[22]。[23]节段性发育不良可能导致严重的动脉高血压，并常伴有膀胱输尿管反流。有时需要通过手术切除发育不良的部分组织来控制高血压。其病因可能是先天性的，也可能是后天获得的相关畸形
泌尿系统畸形较为常见，大约30%的病例会伴随其他非泌尿系统的畸形[71]。这些相关畸形包括染色体异常以及肌肉骨骼系统、消化系统、心血管系统、中枢神经系统和生殖系统的异常。这表明，在发现泌尿系统异常时，寻找相关畸形非常重要结论
肾脏畸形较为普遍，产前诊断正逐渐成为常规做法。诊断基于临床观察和辅助检查结果，旨在明确畸形类型、识别相关并发症并制定治疗方案。治疗的目标是保护肾脏功能，既要避免过度治疗，也要避免过度等待。利益冲突声明
作者声明与本文内容不存在任何利益冲突。
