综述：人工智能与多组学技术在泌尿生殖系统癌症液体活检中的整合：一项系统性综述

《International Urology and Nephrology》：Artificial intelligence and multi-omics integration in liquid biopsy for genitourinary cancers: a systematic scoping review

AI驱动多组学液活检在GPU癌症中应用研究显示尿外泌体诊断AUC≈0.83，ctDNA检测率>60%，但存在样本量小、缺乏外部验证等问题。

　　

摘要

背景

液体活检结合多组学分析和人工智能（AI），为癌症的检测、监测和预后评估提供了一种微创策略。然而，在泌尿生殖系统（GU）癌症领域，相关证据在分析物、生物流体和计算方法方面仍然存在碎片化，这限制了其临床应用。

目的

梳理并综合泌尿生殖系统癌症领域中基于AI的液体活检研究，识别方法学和临床方面的不足。

方法

本研究遵循PRISMA-ScR和JBI指南进行了系统性的范围评估（方案已注册在PROSPERO：CRD420251137304）。通过对MEDLINE、Embase、Scopus、Web of Science、Cochrane Library、IEEE Xplore、预印本服务器及主要会议论文的全面搜索，确定了2018年1月1日至2025年8月1日期间发表的符合条件的研究。数据经过了双重独立筛选和整理。关于性能指标的说明：报告的AUC、敏感性和特异性数值直接来源于纳入的研究文献以及引用的先前发表的荟萃分析；本综述未进行新的定量荟萃分析或对原始研究结果进行统计汇总。

结果

共纳入115项研究，涵盖了生物标志物的发现、算法开发及早期转化应用等方面。先前的荟萃分析显示，尿液外泌体在尿路上皮癌诊断中的联合AUC约为0.83（敏感性约为75%，特异性约为77%）；这些汇总数据在本综述中被引用但未重新计算。基于ctDNA的方法在晚期前列腺癌中显示出较强的预后价值，检测率始终超过60%。睾丸生殖细胞肿瘤的研究主要集中在miR-371a-3p相关研究上，AI或多组学的整合应用较为有限。中间融合模型和基于图的模型相比简单串联方法具有优势，但受到样本量小、批次效应及外部验证不足的制约。

结论

基于AI的多组学液体活检技术在泌尿生殖系统肿瘤学领域具有潜力，但受限于证据碎片化和方法学差异的影响。未来的研究应优先考虑标准化流程、多中心验证、前瞻性试验以及可解释的AI技术，以加速其临床转化。