人工智能辅助内镜系统在结直肠溃疡精准鉴别诊断中的开发与应用

《International Journal of Colorectal Disease》：Development and application of an artificial intelligence-assisted endoscopic system for automatic and accurate diagnosis of colorectal ulcers

本研究针对克罗恩病(CD)、溃疡性结肠炎(UC)、肠白塞病(BD)、肠结核(ITB)及原发性肠道淋巴瘤(PIL)等结直肠溃疡性疾病鉴别诊断难的临床痛点，开发了一种基于卷积神经网络(CNN)与Transformer架构的AI辅助内镜诊断系统。多中心前瞻性验证显示，该系统诊断准确率达83.4%，显著优于内镜专家（59.4%, P<0.001），且整合临床数据的综合模型进一步提升诊断效能。该研究为结直肠溃疡的精准诊疗提供了创新工具，有望降低误诊率并优化医疗资源分配。

　　

在消化内科临床实践中，克罗恩病（Crohn's disease, CD）、溃疡性结肠炎（ulcerative colitis, UC）、肠白塞病（intestinal Behcet's disease, BD）、肠结核（intestinal tuberculosis, ITB）和原发性肠道淋巴瘤（primary intestinal lymphoma, PIL）等结直肠溃疡性疾病常因症状重叠、内镜下表现相似而难以鉴别。传统诊断依赖内镜医师经验，但误诊率高达50%~70%，尤其ITB与CD的混淆可能导致治疗方向错误——前者需抗结核治疗，后者需免疫抑制干预。这种诊断困境不仅延误治疗，还可能因重复活检增加患者痛苦与医疗成本。

为突破这一瓶颈，复旦大学与青岛大学附属医院联合团队在《International Journal of Colorectal Disease》发表研究，开发了一套基于人工智能（artificial intelligence, AI）的内镜辅助诊断系统。该系统通过分析结肠镜图像，实现了对五种常见结直肠溃疡的自动精准鉴别。

研究团队采用多中心前瞻性设计，整合了2017年至2023年来自多家医院的近1.6万张内镜图像，构建了训练集、内部验证集和外部测试集。关键技术方法包括：

1. 1.
   模型架构创新：融合ResNeXt、EfficientNet等3种CNN模型与VAN、Twins-SVT等3种Transformer模型，构建集成AI系统；
2. 2.
   数据增强与质量控制：应用Cutmix和StyleGAN技术平衡样本分布，并由资深内镜医师对图像进行典型/非典型分类标注；
3. 3.
   多模态诊断探索：结合临床数据（如CRP、ESR、T-SPOT）与内镜图像，构建随机森林（random forest, RF）等机器学习综合模型；
4. 4.
   临床验证设计：通过前瞻性盲法测试比较AI与内镜医师（包括高年资与低年资）的诊断性能，并以病理结果和3个月随访为金标准。

内部测试显示AI模型具备高精度

在内部验证中，AI模型1（CNN-Transformer融合模型）整体准确率达96.8%，对CD和UC的灵敏度分别达97.8%和94.2%，且所有疾病类型的AUC（受试者工作特征曲线下面积）均超过0.95。

多中心测试证实AI优于内镜医师

在包含典型与非典型病变的外部测试集（Test A+Test B3）中，AI模型准确率为83.4%，显著高于高年资内镜医师（64.1%）和低年资医师（62.4%）。尤其对BD、ITB等罕见病，AI的灵敏度（38.9% for BD, 22.1% for ITB）远超医师（17.4% for BD, 3.8% for ITB）。

前瞻性临床验证凸显实用价值

对160例前瞻性队列的盲法测试显示，AI模型准确率维持83.4%，而高年资医师仅为59.4%（P<0.001）。AI在CD、UC和BD的诊断中均显著优于人类（P<0.05），且与医师决策模式高度一致（Cohen's kappa: 0.678–0.714）。

综合诊断模型探索与局限性

结合临床数据与内镜图像的综合模型中，随机森林（RF）准确率最高（76.3%），但仍低于纯图像AI模型，提示多模态融合需更复杂算法支持。研究局限性包括ITB、PIL样本量不足导致的诊断偏差，以及数据来源地域单一可能影响模型泛化能力。

本研究首次构建了覆盖五种结直肠溃疡的AI内镜诊断系统，其临床意义在于：

1. 1.
   提升诊断效率：AI可实时辅助内镜医师识别易混淆病变，减少主观误判；
2. 2.
   优化资源分配：降低不必要的重复检查，尤其有助于基层医院开展精准诊断；
3. 3.
   推动技术迭代：为多模态AI诊断模型开发提供范式，未来可通过扩大样本与跨中心合作进一步提升泛化能力。

正如作者所言，该系统有望成为结直肠溃疡诊疗的“第二双眼睛”，为全球消化疾病诊断精准化迈出关键一步。