胃肠道间质瘤：变异性的典范

《SN Comprehensive Clinical Medicine》：Gastrointestinal Stromal Tumours: Epitome of Variability

本研究回顾性分析了12例手术治疗的罕见或复杂胃肠道间质瘤（GIST）病例，包括自发性破裂伴腹膜炎、肠套叠、钝性创伤破裂及囊性腹膜GIST误诊为卵巢癌等表现，揭示其诊断挑战与治疗策略。

　　

摘要

引言

胃肠道间质瘤（GISTs）在临床和形态学上表现出显著的异质性，有时会以意想不到或看似非典型的形式出现。本研究展示了12例通过手术治疗的病例，涵盖了从经典病变到罕见表现的各种情况，例如自发破裂并引发腹膜炎、回盲部肠套叠、钝性创伤导致的破裂，以及一种类似卵巢癌的囊性大网膜GIST，这些病例体现了这类肿瘤诊断的复杂性。

材料与方法

这项回顾性研究分析了2018年至2025年间在印度一家三级肿瘤中心接受手术治疗的12例具有非典型表现的GIST患者的前瞻性维护数据，记录了患者的 demographics（人口统计学特征）、临床表现、影像学检查结果、临床特征、既往治疗情况以及肿瘤特征。

结果

研究共纳入12名患者（7名男性，5名女性），平均年龄为43.3±15.5岁（年龄范围：19–75岁）。小肠是最常见的肿瘤发生部位（50%），主要影响十二指肠，其次是胃（25%）。症状大多是非特异性的，其中3名患者因自发破裂、肠套叠或腹部钝性创伤而出现急性急诊情况。初步误诊包括胰腺肿瘤、硬纤维瘤或卵巢肿瘤。1名患者接受了新辅助伊马替尼治疗，随后进行了全胃切除术，但后来出现了复发，需要进一步手术。组织病理学分析显示83.33%的病例C-Kit蛋白呈阳性，根据NIH标准大多数被归类为高风险病例，所有患者在最后一次随访时均存活。

结论

本研究将GIST的罕见、非典型及紧急表现综合成一个全面的参考资料，强调了提高诊断意识及多学科协作的重要性。对于不寻常的腹部症状，GIST应被视为重要的鉴别诊断对象，而不仅仅是需要排除的病变类型。