男性外生殖器皮肤疾病：来自中国一家三级医院的回顾性分析

《Frontiers in Medicine》：Male external genital skin disorders: a retrospective analysis from a tertiary hospital in China

本研究回顾性分析2015-2025年北京协和医学院572例男性外生殖器皮肤病变，发现青少年以炎症/自身免疫性疾病为主（1.2%），成年人HPV相关疾病（Bowenoid papulosis、生殖器疣）占70.6%，老年人恶性肿瘤（外阴佩吉特病、鳞状细胞癌）比例达28.1%。临床诊断与病理结果存在34.6%的 discordance率，皮肤镜检查可提高诊断准确性（57.5% concordance rate），尤其对硬皮病、鳞癌等复杂病例具有重要辅助价值。

　　
男性外生殖器皮肤病临床特征与诊断准确性研究

（一）研究背景与意义
男性外生殖器皮肤病涵盖感染性、炎症性和肿瘤性三大类疾病，其临床表现存在显著重叠性。传统诊断依赖组织病理学检查，但存在取样损伤和患者心理负担等问题。近年来真皮镜技术作为无创性诊断手段，在皮肤科临床应用中展现出潜力。本研究基于北京大学医学部附属医院的572例确诊病例，系统分析不同年龄段、疾病类型及诊断路径的关联性，旨在建立更精准的临床决策模型。

（二）研究方法与样本特征
研究纳入2015-2025年间确诊的男性外生殖器皮肤病病例，涵盖表皮及真皮结构异常的各类疾病。样本量达572例，其中青少年（<18岁）1.2%（7例），成年人（19-60岁）70.6%（404例），老年人（>60岁）28.1%（161例）。所有病例均完成组织病理学确诊，并通过电子病历系统提取人口学特征、病程时长及病灶分布数据。值得注意的是，研究特别纳入了16.9%的真皮镜联合病理分析案例，这为非侵入性诊断工具的评估提供了数据基础。

（三）核心研究结果
1. 疾病谱系呈现显著年龄分层特征：
- 青少年期以表皮附属结构病变为主（表皮囊肿、血管瘤等）
- 成年群体中HPV相关疾病（ Bowenoid papulosis 10.0%，生殖器疣8.4%）及慢性炎症性皮肤病（lichen sclerosus 10.0%，lichen planus 9.4%）占主导
- 老年患者肿瘤性疾病占比达43.7%（EMPD 11.9%，SCC 7.7%，BCC 2.1%）

2. 临床诊断与病理确诊的系统性偏差：
- 整体诊断不一致率34.6%（198/572）
- 炎症性疾病误诊率37.2%（71/190）
- 肿瘤性疾病误诊率24.4%（18/74）
- 典型误诊案例包括：
* lichen sclerosus（硬皮病）与lichen planus（盘状舔痕）的鉴别（误诊率4.9%）
* EMPD（外阴佩吉特病）与HPV感染导致的Bowenoid papulosis（ Bowenoid papulosis）的形态学混淆（误诊率2.8%）

3. 病灶解剖分布特征：
- 阴茎头（glans）最常活检（34.3%）
- 阴茎干（penile shaft）次之（31.1%）
- 睾丸区域（scrotum）占28.1%
- 冠状沟（coronal sulcus）最少（6.7%）
- 多区域受累占10.7%（61/572）

（四）关键临床发现
1. 老年群体肿瘤谱系特点：
- EMPD占老年病例首位（36.0%）
- SCC次之（15.5%）
- 肿瘤转化现象：HPV相关 Bowenoid papulosis 12%进展为SCC
- 特殊病例：3例证实存在皮肤癌与内脏癌的转移关联

2. 炎症性疾病管理要点：
- lichen sclerosus患者中58%出现尿道狭窄
- 慢性皮炎患者平均病程达5.2年（标准差3.8）
- 皮肤附属结构病变（如毛囊炎、表皮囊肿）误诊率高达42.6%

3. 诊断技术对比分析：
- 真皮镜确诊率57.5%（42/73）
- 联合病理-真皮镜诊断可降低38.9%的误诊率
- 典型鉴别案例：
* 活性HPV感染的红色丘疹与Bowenoid papulosis的境界清晰紫斑
* 慢性溃疡性病变需鉴别 syphilis硬下疳（肉芽肿性侵蚀）与Bowen病（角蛋白细胞异型增生）
* 色素性斑块的melanocytic nevus与melanoma的真皮镜结构差异

（五）临床决策建议
1. 年龄分层诊疗策略：
- 青少年期重点筛查：病毒疣（HPV分型检测）、青少年型包皮龟头炎
- 成年群体建立HPV感染三级预防体系（疫苗接种、定期筛查、早期病变干预）
- 老年患者实施"2-3-5"肿瘤筛查机制：每2年一次专科检查，3个月超声随访，5年跟踪观察

2. 真皮镜技术规范：
- 建议采用非接触式 polarized dermoscopy
- 视频记录系统可降低医患接触风险
- 需建立标准化评分系统（如颜色强度、结构清晰度、边界特征）
- 对怀疑恶性病变建议：真皮镜评估（初步）→ 皮肤镜引导下活检（确认）→ 病理确诊（最终）

3. 误诊预防措施：
- 建立典型病例教学模型（涵盖87.3%的常见误诊组合）
- 开发AI辅助诊断系统（试点准确率达91.4%）
- 制定"三步诊断法"：
1) 临床特征初步分型（感染性/炎症性/肿瘤性）
2) 真皮镜特征性模式识别（排除10%特殊病例）
3) 必要时组织病理学验证（剩余8.7%疑难病例）

（六）研究局限性及展望
1. 样本局限性：
- 研究仅覆盖单中心数据
- 老年病例样本量（161例）占28.1%，但具体肿瘤亚型分布需扩大样本验证
- 感染性疾病的血清学检测缺失（可能影响STI诊断比例）

2. 技术改进方向：
- 开发便携式真皮镜设备（成本控制在万元以内）
- 建立真皮镜与病理结果的映射数据库（覆盖主要鉴别诊断点）
- 探索5G远程会诊系统在生殖器皮肤病中的应用

3. 研究延伸方向：
- 建立HPV-16/18型疫苗的接种效益模型
- 开展真皮镜引导下精准活检的临床试验
- 构建多模态诊断指数（临床+影像+病理+基因）

本研究为男性外生殖器皮肤病的诊疗提供重要循证依据，证实年龄分层诊断策略可使误诊率降低至21.3%，真皮镜联合病理诊断可将首次正确诊断率提升至79.6%。建议临床实践中建立"四维评估体系"（年龄+病灶特征+病史+辅助检查），这对改善患者预后、降低医疗成本具有显著意义。后续研究应着重于多中心验证和人工智能辅助诊断系统的开发应用。