综述：原发性卵巢功能不全

《Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology》：Primary Ovarian Insufficiency

卵巢早衰（POI）的系统综述，涵盖诊断标准、病理机制、临床表现、评估流程、激素替代及生殖管理策略，强调遗传与免疫因素作用及个体化治疗。

　　

Megan McCracken | Nicole Tyson

儿科与青少年妇科，斯坦福大学医学院妇科专科部，美国加利福尼亚州帕洛阿尔托

摘要

本章对原发性卵巢功能不全进行了最新综述。我们探讨了该疾病的诊断、病理生理学、临床表现、评估方法、治疗方法以及长期随访情况。每个部分都详细回顾了现有文献，并提供了大量表格和图表以方便阅读和理解。最后，我们还列出了可供临床医生提供给患者的相关资源。

章节摘录

定义与术语

原发性卵巢功能不全（POI）指的是40岁之前卵巢功能下降的情况。过去，这一疾病也被称为早发性卵巢衰竭或早绝经。不过这些术语现在较少使用，因为它们不够准确且带有负面含义。POI与绝经不同，POI表现为卵巢功能间歇性或波动性变化，激素水平和排卵可能偶尔发生；而绝经则标志着卵巢功能的永久性停止。

病因与病理生理学

导致POI的原因多种多样，包括遗传因素、自身免疫反应、感染、环境因素以及医源性因素。早期研究认为70-90%的POI病例为特发性¹⁰。但随着基因检测技术的进步，特发性POI的比例已降至39-67%¹¹。新数据表明，遗传因素与POI的关联日益密切（见表1）。

临床表现

POI的临床表现与绝经不同，因为卵巢功能可能波动，导致月经周期不规律或间歇性出现。在青少年中，POI可能表现为青春期延迟、原发性闭经（15岁仍未来月经）、继发性闭经（月经开始后停止）或月经稀少（连续4个月或更长时间无月经）。所有年龄段的女性都可能出现这些症状。

诊断过程的注意事项

确诊原发性卵巢功能不全（POI）是一项具有挑战性的任务。医生需要在向患者传达病情与维护其心理健康之间找到平衡。目前尚无明确的、基于证据的诊断指南，临床医生需依靠经验来处理这一情况。对于青少年患者，通常建议先与家长私下讨论诊断结果，以便他们能够在情感上给予支持。

治疗与管理

POI的治疗主要针对卵巢的两个功能：激素分泌和生殖功能。卵巢的激素分泌功能通过雌激素来补充；如果有子宫存在，还需补充孕激素。治疗的目标是模拟自然的激素分泌过程，以减轻症状并保护患者的骨骼和心血管健康。针对卵巢的生殖功能，治疗方法包括卵子或胚胎捐赠，以及相关讨论。

未来发展方向与研究空白

在诊断和管理原发性卵巢功能不全（POI）方面，许多方面仍需进一步研究，以加深临床理解、优化治疗方案并提高生育能力和患者寿命。尽管基因检测技术已有很大进展，但全外显子组或全基因组测序有助于发现新的基因突变，从而减少特发性POI的病例。此外，新的治疗方法还包括卵巢组织冷冻保存与再植入，以及人工辅助生殖技术等。

作者贡献声明

Megan McCracken：撰写内容——审阅与编辑、初稿撰写、资源收集、数据整理、概念构思。 Nichole Tyson：撰写内容——审阅与编辑、项目监督、数据整理、概念构思

未引用的参考文献

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利益冲突声明

作者不存在需要报告的利益冲突。