美国生殖医学专家对多基因胚胎筛查态度的调查研究：临床接纳度与伦理考量

《npj Genomic Medicine》：Survey of U.S. reproductive medicine clinicians’ attitudes on polygenic embryo screening

【编辑推荐】随着多基因胚胎筛查(PES/PGT-P)技术在生殖医学领域的兴起，其临床适用性与伦理争议亟待探讨。本研究针对152名美国生殖内分泌与不孕不育专科医生(REIs)开展问卷调查，揭示出尽管97%的临床医生对PES有所了解，但仅12%持支持态度，58%认为风险大于收益。值得注意的是，医生对健康相关指征（如精神分裂症、癌症）的筛查接受度(55-59%)显著高于非医学特质（如身高、智力，6-7%）。该研究为规范新兴生殖技术提供了关键循证依据，对平衡技术创新与伦理监管具有重要参考价值。

　　

随着辅助生殖技术的飞速发展，多基因胚胎筛查（Polygenic Embryo Screening, PES）作为一项新兴技术，正引发生殖医学领域的深度思考。这项技术通过计算胚胎的多基因风险评分（Polygenic Risk Score, PRS），评估其在未来罹患复杂疾病（如癌症、精神分裂症）或具备某些特质（如身高、认知能力）的遗传可能性。然而，PES的临床应用却面临着精准性存疑、伦理边界模糊以及缺乏专业指南等多重挑战。尽管美国生殖医学学会（ASRM）等专业机构明确表示该技术尚未达到临床适用标准，但商业机构已开始提供相关服务。在这种背景下，作为技术"守门人"的生殖内分泌与不孕不育专科医生（Reproductive Endocrinology and Infertility specialists, REIs）的态度，实际上决定着PES技术的发展轨迹与临床应用范围。

为深入探究这一关键问题，由麻省总医院和哈佛医学院的Rémy A. Furrer领衔的研究团队，在《npj Genomic Medicine》上发表了针对美国REIs的大规模问卷调查研究成果。研究团队通过美国生殖医学学会会员名录、年度科学会议及滚雪球抽样等多种方式招募参与者，最终有152名符合资格的医生完成了调查。所有参与者均接受了关于PES技术原理和局限性的基础知识测试，确保其对讨论主题有基本理解。

研究结果显示，虽然绝大多数（97%）REIs对PES技术至少有所了解，但临床实践中的接触却极为有限。89%的医生从未向患者提供过PES服务，86%的医生表示患者很少或从未提出过相关请求。这种低频率的应用与医生们对技术的审慎态度相呼应：仅12%的医生对PES表示支持，而46%明确持反对态度，42%持不确定立场。更有58%的医生认为PES的风险大于收益。

然而，当被问及是否应该允许PES技术时，医生的态度出现了微妙分化：44%选择"允许"，45%选择"禁止"，10%选择弃权。这种看似矛盾的态度在具体应用场景中得到了进一步阐释。医生对PES的接受度高度依赖于筛查目标：针对身体和精神健康问题的筛查获得多数支持（59%和55%），而对行为或身体特质的筛查支持率极低（7%和6%）。

在担忧方面，REIs表现出高度一致性。85%的医生对"产生错误期望"表示非常或极度担忧，81%担心"遗传评估准确性低"，77%关注"可能促进优生学思维/实践"。其他重要担忧还包括"患者对结果的困惑"（77%）、"技术在不同种族间应用不平等"（75%）以及"将胚胎商品化"（72%）等。

研究方法方面，本研究采用横断面调查设计，通过专业在线平台Qualtrics实施。调查工具经过预注册，包含技术理解度测试、临床经验评估、态度量表和 demographics（人口统计学）等多个模块。数据分析采用描述性统计、重复测量方差分析（ANOVA）和配对t检验等方法，使用JASP和SPSS软件完成。

研究结果揭示了美国REIs对PES技术的复杂态度：一方面普遍持谨慎立场，另一方面又拒绝完全禁止。这种矛盾可能反映了临床医生在平衡患者自主权、专业责任和技术不确定性之间的艰难抉择。与早期研究相比，本调查发现美国医生对PES的接受度显著低于普通公众——仅12%的医生表示支持，而公众支持率高达72%。这种差异凸显了专业认知与公众期待之间的鸿沟，也强调了加强公众遗传学教育的紧迫性。

值得注意的是，医生对遗传咨询价值的认可在研究中得到印证：他们估计，经过专业遗传咨询后，患者最终选择PES的比例将从30%降至17%。这一发现凸显了完善遗传咨询体系对于规范PES应用的重要性。

本研究也存在一定局限性，如样本的自选择性可能影响结果的普适性。此外，研究仅聚焦美国医生，未来需要更多跨国比较研究，特别是纳入欧洲和亚洲医生的视角。对胚胎学家和遗传咨询师等其他相关专业人员的调查也将有助于全面理解PES技术在临床实践中的实施挑战。

总体而言，这项研究首次系统揭示了美国生殖医学专家对多基因胚胎筛查的保留态度和深层担忧，为制定合理的临床指南和监管政策提供了重要证据。随着基因技术的持续发展，在创新与伦理之间寻求平衡将成为生殖医学领域长期面临的挑战，而医生的专业判断将在这一过程中发挥关键作用。