《Urologic Clinics of North America》：Renal epithelioid angiomyolipoma: A multi-institutional, international cohort study with emphasis on clinicopathologic prognostic indicators
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本研究通过多中心回顾性分析76例上皮细胞血管平滑肌脂肪瘤（eAML）患者的病理特征，验证了肿瘤大小、坏死、肾静脉受累及异型细胞比例等预后不良因素与较低的转移无进展生存率和癌症特异性生存率相关。结论指出，存在多个不良病理因素的患者需加强随访。
安杰拉·佩科拉罗（Angela Pecoraro）|达尼埃莱·安帕罗雷（Daniele Amparore）|里卡多·贝尔托洛（Riccardo Bertolo）|尼古拉斯·布兰杰（Nicolas Branger）|安娜·卡利奥（Anna Caliò）|翁贝托·卡博纳拉（Umberto Carbonara）|皮耶特罗·迪亚纳（Pietro Diana）|阿尔弗雷多·迪斯坦特（Alfredo Distante）|塞尔丘克·埃尔德姆（Selcuk Erdem）|米凯莱·马尔基奥尼（Michele Marchioni）|盖尔·马尔格（Gaelle Margue）|吉多·马蒂尼奥尼（Guido Martignoni）|康斯坦丁·H.J.穆塞拉尔斯（Constantijn H.J. Muselaers）|尼古拉·帕万（Nicola Pavan）|汉娜·沃伦（Hannah Warren）|马滕·阿尔伯森（Maarten Albersen）|玛丽亚·罗萨里亚·拉斯波利尼（Maria Rosaria Raspollini）|里卡多·坎皮（Riccardo Campi）|爱德华·鲁塞尔（Eduard Roussel）
意大利维罗纳佩斯基埃拉德尔加尔达（Peschiera del Garda）佩德罗佐利医院（Pederzoli Hospital）泌尿科
摘要
背景
肾血管肌脂瘤（renal angiomyolipoma, AML）是一种良性的血管周围上皮样细胞肿瘤，常与结节性硬化症复合体（tuberous sclerosis complex, TSC）相关。上皮样AML（epithelioid AML）是一种非常罕见且可能具有恶性的变异类型，在影像学上难以与良性AML和其他肾肿瘤区分开来。以往的研究表明，不良的病理特征与较差的肿瘤预后相关。本研究旨在描述这种罕见疾病，并验证先前报道的不良预后因素。
方法
这项多中心回顾性队列研究分析了2001年至2024年间在15个参与中心诊断出的76例上皮样AML患者。纳入标准为组织学诊断为AML，同时细胞角蛋白标志物呈阴性、黑色素细胞标志物呈阳性。患者根据先前描述的不良病理特征进行分层。
结果
共研究了76例患者，其中大多数为女性（70%），中位年龄为48岁，19例患者伴有TSC。肿瘤中位大小为45毫米，26例（34.2%）患者的肿瘤中非典型上皮细胞比例超过70%。根据Nese和Brimo的分类标准，分别有4%和14%的患者属于高风险组。在30个月的中位随访期内，5例（6.7%）患者出现转移，4例（5.3%）患者死亡。单变量分析显示，根据两种分类标准，不良病理风险因素的数量与无转移生存期（MFS）和癌症特异性生存期（CSS）显著相关。由于事件数量较少，未进行多变量分析。
结论
上皮样AML极为罕见，主要影响中年女性。本研究验证了先前描述的不良病理风险因素与较差预后的关联，提示具有多种不良特征的患者可能需要更密集的随访。
引言
自2004年世界卫生组织（WHO）对肾上皮样血管肌脂瘤（eAML）进行分类以来，该疾病已被认为是经典血管肌脂瘤（AML）的恶性变异类型。与经典AML（组织学上表现为血管、平滑肌和脂肪组织三重结构）不同，eAML的特征是细胞呈多边形，胞浆透明或嗜酸性，偶尔出现核异型[1]。肾AML可以散发发生，也可以作为结节性硬化症复合体（TSC）的一部分出现[2,3]。免疫组化显示，血管周围上皮样肿瘤表达与肌源性和黑色素细胞谱系相关的标志物，如HMSA-1、HMB45、MelanA/Mart1、微小眼畸形转录因子（MITF）、肌动蛋白和desmin[4]。与常与TSC相关的经典AML不同，eAML更多是散发性的，与TSC的关联较弱且不那么一致[5]。Nese[6]和Brimo[7]的两项研究分别在对41例和40例患者的分析中，确定了以下不良病理特征作为恶性eAML的负面预后因素：肿瘤大小（>7厘米）、坏死以及肾周脂肪或肾静脉受累；Nese的研究中还包括70%的非典型上皮细胞、每10高倍视野（HPF）中超过2个有丝分裂图像、非典型有丝分裂图像和坏死；这三个或全部特征的存在高度提示恶性行为。尽管已有大量病例报告，但这些肿瘤的许多方面仍不清楚。准确区分典型的良性AML和恶性eAML对于制定治疗决策、评估预后和制定随访计划至关重要。我们的目标是提供来自多个机构的eAML患者的大规模研究概览，并根据Nese和Brimo描述的不良病理特征对患者进行分层，验证这些特征与癌症特异性生存期（CSS）和无转移生存期（MFS）的相关性。
数据来源和患者选择
我们进行了一项国际性的多中心回顾性队列研究，研究对象为最终组织病理学诊断为eAML并接受肾癌手术的患者。数据来自2001年至2024年间15个中心的持续性前瞻性登记数据库。所有参与中心均根据当地法规获得了伦理委员会批准。纳入标准为手术时组织学诊断为eAML的患者。
术前和术中特征
研究共纳入76例eAML患者，其中70%（54例）为女性，大多数患者接受了肾部分切除术（PN，n=53，68%）。基线特征见表1。19例（25%）患者表现出结节性硬化症复合体（TSC）的临床症状。根据Nese[6]的标准，不良病理特征见表2。肿瘤中位大小为45毫米（范围30-71毫米）。
讨论
肾上皮样血管肌脂瘤（eAML）是一种非常罕见且具有侵袭性的肿瘤，在诊断和管理上存在显著挑战。虽然经典AML是良性的，但eAML具有恶性特征，易复发、转移并导致死亡。我们的多中心研究涵盖了迄今为止报道的最大规模的eAML患者队列，为了解其病理特征、预后因素和生存结果提供了新的见解。具体而言，大多数eAML患者为女性（70%）。
结论
上皮样AML是一种非常罕见的疾病，主要影响中年女性。本研究外部验证了先前描述的不良病理风险因素与较差预后的关联，表明具有多种不良特征的患者可能需要更密集的随访。
作者贡献声明
安杰拉·佩科拉罗（Angela Pecoraro）：撰写——审稿与编辑、初稿撰写、数据可视化、结果验证、项目监督、软件使用、资源协调、方法设计、调查实施、数据分析、概念构思。达尼埃莱·安帕罗雷（Daniele Amparore）：撰写——审稿与编辑、初稿撰写、资源协调、调查实施、数据管理。里卡多·贝尔托洛（Riccardo Bertolo）：撰写——审稿与编辑、初稿撰写、资源协调、调查实施、数据管理。尼古拉斯·布兰杰（Nicolas Branger）：撰写——审稿与
利益冲突声明
作者声明没有已知的财务利益或个人关系可能影响本文的研究结果。
