早发性遗传性痉挛性截瘫的运动障碍谱系：对428例病例的研究

《Movement Disorders》：Spectrum of Movement Disorders in Early-Onset Hereditary Spastic Paraplegia: A Study of 428 Cases

运动障碍在儿童遗传性痉挛性截瘫中常见，SPG4、SPG3A等基因型与肌张力障碍、帕金森样症状相关，且与SPATAX、SPRS评分及生活质量显著关联。

　　

摘要

背景

运动障碍在早发性遗传性痉挛性截瘫（HSP）中较为常见，但其患病率、基因型关联及临床影响尚未得到明确界定。

研究目的

本研究旨在探讨儿童期发病的HSP不同基因型患者中运动障碍的表现范围和频率，并评估这些障碍与临床医生及护理者报告的结局之间的关联。

研究方法

我们对428名通过分子生物学方法确诊为HSP的儿童和青少年进行了横断面分析，这些参与者参与了多中心自然史研究。研究团队对他们的临床表型特征和视频检查结果进行了标准化评估。根据预先定义的标准，识别出各种运动和运动功能障碍（如肌张力障碍、共济失调、帕金森样症状、震颤和舞蹈样动作）。研究使用非参数检验及经过年龄和性别调整的多变量线性模型，分析了这些运动障碍与SPATAX-EUROSPA残疾评分（SPATAX）、痉挛性截瘫评分量表（SPRS，包括总评分和痉挛性评分）、改良Ashworth量表以及护理者优先级和儿童健康指数（CPCHILD）生活质量评分之间的关联。

研究结果

27.6%（118/428）的参与者存在运动障碍，其中22.8%的参与者同时患有两种或以上类型的运动障碍。肌张力障碍（16.4%）和共济失调（10.0%）最为常见。不同基因型之间存在明显的运动障碍特征差异：SPG4、SPG3A和AP-4-HSP型患者以肌张力障碍为主；SPG11型患者则以帕金森样症状为主；而SPG15、SPG76、SPG7、SPG5a和SPG46型患者则以共济失调为主。运动障碍的存在与更高的残疾程度、更重的运动负担以及更低的生活质量相关。在经过年龄和性别调整的模型中，肌张力障碍和帕金森样症状与更高的SPATAX和SPRS评分相关，而共济失调和震颤则与较低的评分相关；其中，肌张力障碍对CPCHILD评分的影响最为显著。

结论

运动障碍是儿童期发病HSP的常见且具有基因型特异性的临床表现，对患者的生活质量有显著影响。定期筛查并根据基因型特点进行针对性治疗（尤其是针对肌张力障碍的治疗）可能有助于改善患者的功能状况和生活质量。? 2025 国际帕金森病与运动障碍协会。

数据获取声明

如需获取支持本研究结果的数据，可向通讯作者提出合理请求。