CTLA-4 C318T SNP在2型糖尿病中的潜在作用——一项病例对照研究

《International Journal of Diabetes in Developing Countries》：Putative role of CTLA-4 C318T SNP in type 2 diabetes mellitus—A case control study

本研究探讨CTLA-4 C318T基因多态性与喀什 valley人群2型糖尿病的关联。通过PCR-RFLP检测发现，变体基因型（CT+TT）在病例组（24.2%）显著高于对照组（8.3%），OR=3.5（p<0.0001），且与BMI、高血压及TSH水平相关，提示该基因多态性可能增加糖尿病易感性。

　　

摘要

背景

细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4（CTLA-4）基因在免疫系统调节中起着关键作用，因此可能是2型糖尿病（T2DM）发病机制的潜在相关因素。

目的

本研究的目的是了解CTLA-4 C318T单核苷酸多态性（SNP）在克什米尔地区T2DM患者中的作用。

方法

所有研究对象的基因分型均采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术进行。对所有研究对象进行了人体测量评估，并对其血液/血清样本进行了生化参数的光谱分析。

结果

与对照组（584人中的48人，8.3%）相比，病例组（528人中的128人，24.2%）中CTA+TT变异基因型的比例更高，这种差异具有统计学意义（比值比（OR）= 3.5；p < 0.0001）。这一发现表明，CTA+TT变异基因型的存在可能会增加患T2DM的风险。分层分析显示，同龄组的T2DM患者中CTA+TT变异基因型的频率显著高于对照组（p < 0.0001）。此外，该变异基因型与体重指数（BMI）、高血压和促甲状腺激素（TSH）水平显著相关（p < 0.0001）。

结论

本研究表明，CTLA-4基因多态性与克什米尔地区T2DM的发病之间存在强烈关联，提示遗传易感性在该疾病的发病机制中起作用。