综述：儿童人群中的垂体结核：系统性综述与病例报告

《Pituitary》：Pituitary tuberculosis in the pediatric population: a systematic review and case report

本综述系统评估了儿童垂体结核这一罕见疾病的诊疗方案，通过分析近十年文献及新增病例，强调其临床表现与垂体腺瘤相似，诊断需依赖活检（如经蝶窦手术），早期抗结核治疗（如HRZE方案）可改善预后，但延迟诊断可能导致永久性内分泌功能障碍（如AVD、生长激素缺乏）。

　　

引言

结核病（TB）是由结核分枝杆菌引起的传染病，仍是全球单一感染源致死的主要原因之一。尽管结核病可预防且通常可治愈，2023年仍导致约125万人死亡，其中12%为儿童和青少年。中枢神经系统结核感染罕见，鞍区及鞍上结核瘤更为稀少，在发达国家占颅内结核瘤的0.5%-4.5%，而在发展中国家可达15%-30%。此类病变多通过血行播散或结核性脑膜炎（TBM）直接蔓延形成，且可在无全身结核证据的情况下独立存在。

临床表现与诊断挑战

儿童垂体结核的临床症状非特异性，易与垂体腺瘤混淆。常见表现包括头痛（78%病例）、视力障碍（如视野缺损、眼动异常）及内分泌功能紊乱。前垂体功能障碍可涉及性腺轴（如低促性腺激素性性腺功能减退）、甲状腺轴（中枢性甲减）、生长激素缺乏或高泌乳素血症；后垂体受累则可能导致精氨酸加压素缺乏症（AVD），表现为多饮多尿。部分患儿可出现发热、体重异常变化（增重或减轻）或皮肤改变（如黑棘皮病）。

MRI是诊断鞍区病变的首选影像学手段，但其表现多样：无干酪样坏死时呈T1等信号、T2高信号，均匀强化似腺瘤；伴坏死时则表现为环形强化或异质性肿块。垂体柄增厚是重要提示征象，但亦见于生殖细胞瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症等疾病，需结合实验室检查（如结核菌素试验、CSF-PCR）综合判断。

治疗与预后

确诊依赖于组织病理学检查，经蝶窦手术活检兼具诊断与减压作用。镜下典型表现为干酪样坏死、上皮样细胞及朗格汉斯巨细胞构成的肉芽肿。标准治疗方案为2个月异烟肼（H）、利福平（R）、吡嗪酰胺（Z）、乙胺丁醇（E）联合疗法，后续7个月H/R维持，辅以糖皮质激素减轻炎症反应。早期治疗可逆转部分内分泌异常，但长期随访显示，结核过程可能导致不可逆的垂体功能损伤，需终身激素替代治疗（如左甲状腺素、去氨加压素）。

病例启示

综述中新增的17岁女性病例，以头痛、发热、呕吐起病，MRI显示鞍区强化肿块伴垂体柄增厚，初诊疑为生殖细胞瘤。经蝶窦活检确诊为垂体结核，术后出现AVD，虽经激素替代治疗稳定，但患者家庭拒绝抗结核治疗，提示医从性对预后的关键影响。该案例凸显了在结核低流行区（如欧洲）仍须警惕此类罕见病变。

结论

垂体结核虽罕见，却是儿童鞍区肿块鉴别诊断的重要部分。缺乏典型结核病史或影像特征不能排除诊断，活检仍是金标准。延迟诊治可致永久性内分泌缺陷，而规范抗结核治疗联合激素管理可显著改善预后。长期随访监测激素水平对优化患儿生活质量至关重要。