综述：后颅窝硬膜外血肿伴脑静脉窦血栓形成促使A型血友病诊断：一例儿科病例报告及文献回顾

《Child's Nervous System》：Posterior fossa extradural haematoma with cerebral venous sinus thrombosis precipitates haemophilia a diagnosis: a paediatric case report and literature review

本综述通过一例3岁男童的罕见病例，深入探讨了创伤性后颅窝硬膜外血肿（EDH）合并脑静脉窦血栓形成（CVST）与遗传性出血性疾病（IBD）的复杂诊疗困境。作者强调在矛盾影像学表现（出血与血栓并存）时，凝血功能筛查（APTT）和FVIII因子检测对揭示潜在凝血疾病（如血友病A）的关键价值。文章生动呈现了多学科团队（MDT）在平衡血肿扩大风险与抗凝治疗需求时的决策过程，为儿科创伤性颅脑损伤（TBI）合并罕见并发症的管理提供了重要临床参考。

　　

引言

血友病A是一种因凝血因子VIII（FVIII）遗传性缺乏导致的临床综合征，其出血倾向常与创伤严重程度不符。颅内出血（ICH）是该病最严重的并发症，在＜2岁儿童和＞60岁成人中呈现双峰分布。后颅窝（PF）硬膜外血肿（EDH）在儿童头部损伤中发生率仅2-3%，且仅占所有颅脑损伤的1.3%，但其解剖空间狭小，少量血肿即可引发脑干压迫、小脑扁桃体疝和梗阻性脑积水，具有较高危险性。

典型案例描述

一名3岁男童在无目击情况下骑三轮车后仰跌倒，初期仅见轻度头皮肿胀。次日出现嗜睡、呕吐及精神萎靡，格拉斯哥昏迷评分（GCS）维持在14-15分。头颅CT显示右后颅窝大型EDH，跨越幕上下腔隙，伴右枕骨无移位骨折。CT静脉造影（CTV）提示右乙状窦密度增高、充盈缺损，高度怀疑脑静脉窦血栓形成（CVST）。

管理策略

患儿转入儿科重症监护病房（PICU）后，常规凝血筛查发现活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，进一步检测确诊为轻度血友病A（基线FVIII 6-12%）。多学科团队面临核心矛盾：EDH扩大需FVIII替代治疗，而CVST又需抗凝治疗。通过系列影像监测（CT、MRI、MRV），发现血肿虽有轻微增长（幕下部分增厚3mm），但乙状窦血栓未进展，且患儿神经功能稳定。团队最终优先采取FVIII替代方案（重组FVIII Nuwiq 50单位/千克，每8小时一次），未启动抗凝治疗。

预后与结局

出院后随访影像显示EDH显著吸收，静脉窦再通良好。16个月时MRI确认血肿完全消失，窦血流恢复正常。患儿无神经功能缺损，学业进展良好。基因检测发现F8基因致病突变（c.398A>G），家族筛查发现其兄亦患轻度血友病A。

讨论

本研究为首例同步报道创伤性EDH、CVST与潜在凝血病的案例。文献回顾显示，多数合并血友病的颅内血肿病例因神经功能恶化接受手术，但本案例通过保守治疗成功避免手术风险。作者指出，儿科创伤性CVST管理缺乏标准化指南，抗凝时机、影像复查间隔均依赖个体化评估。凝血筛查在非典型EDH中的必要性得到强调，尤其拟行神经外科手术前。此外，MRV能清晰显示窦腔通畅度、发育异常及脑梗死范围，是优选随访手段。

结论

后颅窝EDH合并CVST与血友病的罕见组合，凸显了凝血功能筛查在儿科颅脑损伤中的重要性。在缺乏指南背景下，密切临床观察与系列影像评估是平衡出血与血栓风险的关键。未来需更多研究明确扫描间隔与抗凝指征，以优化此类复杂病例的管理路径。