综述：利用生物组学方法研究免疫相关疾病和恶性肿瘤中的下一代生物标志物：概述

《Clinical and Translational Oncology》：Biological multi-omics approaches to next-generation biomarkers in immune-related disorders and malignancies: An overview

多组学整合与AI驱动的新一代生物标志物在癌症和自身免疫病中的精准诊断与治疗应用及挑战

　　

摘要

癌症和自身免疫性疾病是全球主要的健康挑战，其特点是分子和临床上的异质性。传统的单一分析物生物标志物往往缺乏早期检测和个性化治疗所需的灵敏度和特异性，这凸显了开发强大下一代生物标志物（NGBs）的必要性。本文简要概述了在癌症和自身免疫性疾病中应用的NGBs，强调了多组学整合以及人工智能（AI）驱动的方法在精准诊断和治疗中的重要作用。通过对PubMed、Scopus和Web of Science过去15年的文献进行检索，重点关注了基因组学、转录组学、空间转录组学、蛋白质组学、代谢组学和微生物组学领域，特别是那些结合多组学数据集与AI/机器学习的研究。多组学和AI技术揭示了动态的分子特征，如循环肿瘤DNA、微小RNA、长非编码RNA、蛋白质、代谢物和免疫谱型。单细胞和空间分析能够揭示细胞异质性和组织环境，而蛋白质组学、代谢组学和微生物组学则提供了功能性的见解，有助于提高疾病检测能力、患者分层和治疗效果监测。面临的挑战包括检测方法标准化、患者间差异以及监管障碍。基于多组学和AI的NGBs有望改变精准诊断和个性化治疗的方式，但这需要持续的研究、标准化以及全球范围内的合作。

图形摘要

癌症和自身免疫性疾病是全球主要的健康挑战，其特点是分子和临床上的异质性。传统的单一分析物生物标志物往往缺乏早期检测和个性化治疗所需的灵敏度和特异性，这凸显了开发强大下一代生物标志物（NGBs）的必要性。本文简要概述了在癌症和自身免疫性疾病中应用的NGBs，强调了多组学整合以及人工智能（AI）驱动的方法在精准诊断和治疗中的重要作用。通过对PubMed、Scopus和Web of Science过去15年的文献进行检索，重点关注了基因组学、转录组学、空间转录组学、蛋白质组学、代谢组学和微生物组学领域，特别是那些结合多组学数据集与AI/机器学习的研究。多组学和AI技术揭示了动态的分子特征，如循环肿瘤DNA、微小RNA、长非编码RNA、蛋白质、代谢物和免疫谱型。单细胞和空间分析能够揭示细胞异质性和组织环境，而蛋白质组学、代谢组学和微生物组学则提供了功能性的见解，有助于提高疾病检测能力、患者分层和治疗效果监测。面临的挑战包括检测方法标准化、患者间差异以及监管障碍。基于多组学和AI的NGBs有望改变精准诊断和个性化治疗的方式，但这需要持续的研究、标准化以及全球范围内的合作。

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