开发一种人工智能算法，用于在电子健康记录中早期识别代谢综合征（MASLD）

《Hepatology Communications》：Development of an AI algorithm for early identification of MASLD in the electronic health record

代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）的AI算法通过NLP技术分析电子健康记录和影像报告，实现93%以上的准确率，发现仅14.6%患者有MASLD相关诊断代码，提示当前诊断存在显著缺口，需结合代谢指标和影像学筛查优化早期管理策略。

　　
随着代谢功能障碍相关脂肪性肝病（Metabolic Dysfunction–Associated Steatotic Liver Disease, MASLD）成为全球慢性肝病的主要驱动力，早期筛查和诊断的挑战愈发凸显。MASLD以代谢异常为核心特征，其诊断标准在2022年更新后，要求结合影像学证据（如超声、CT或MRI显示的肝脂肪沉积）与至少一种代谢风险因素（包括糖尿病、肥胖、高血压、高甘油三酯血症或低高密度脂蛋白胆固醇）。然而，由于该病早期缺乏症状，且医疗机构普遍依赖国际疾病分类（ICD）编码进行诊断，导致大量患者未被及时识别。

研究团队基于美国西雅图大学医疗中心（UWMC）的电子健康记录（EHR）系统，开发了融合自然语言处理（NLP）与结构化查询语言（SQL）的AI算法，旨在突破传统诊断模式的局限。该算法通过两阶段筛选机制实现目标：首先，利用NLP技术从影像报告中提取“肝脂肪沉积”关键词，识别出疑似患者；其次，通过SQL脚本筛选出符合代谢风险因素的个体，并排除酒精相关肝病患者。研究过程中经历了多次迭代优化，重点解决酒精使用的非结构化表述（如“长期酗酒”“戒酒 counseling”）识别难题，最终使算法在排除酒精因素时的负预测值（NPV）达到94.7%。

在验证阶段，算法通过人工复核确认了93.4%的总体预测精度（PPV），其中影像学报告的识别准确率高达99.4%。这一结果凸显了传统人工筛查效率低下的问题——研究显示，急诊科腹部CT检查中约10.7%的病例存在脂肪肝，但其中96.4%的患者未获得后续随访。通过算法自动化筛选，研究团队在6个月内识别出957例MASLD患者，但仅14.6%的病例存在相关ICD编码，表明临床诊断存在显著滞后性。

研究进一步揭示了医疗管理中的关键矛盾。虽然ICD编码系统被广泛用于流行病学统计，但其对MASLD的覆盖率不足15%。相比之下，通过影像报告与代谢指标的交叉验证，AI算法成功捕捉到大量未被编码病例。在管理层面，算法识别的患者中仅有25.6%接受过消化科或肝病专科的诊疗，而ICD编码病例的专科就诊率高达55%。同时，针对丙肝病毒的筛查覆盖率在算法识别群体中仅为57.1%，远低于美国预防服务工作组（USPSTF）推荐的全民筛查标准。

在技术实现层面，研究创新性地将NLP与结构化数据库结合。首先，通过Python正则表达式提取影像报告中的关键词（如“脂肪浸润”“肝实质回声减低”），再利用SQL从EHR中匹配代谢指标（BMI≥25、糖化血红蛋白≥5.7%、甘油三酯≥150mg/dL等）。酒精排除机制采用双保险策略：既通过ICD编码识别酒精相关肝病（K70系列），又对非结构化文本进行语义分析，捕捉“每周饮酒量”“戒酒治疗记录”等隐含信息。经过四次迭代优化，算法的误判率从初版的82.7%提升至93.4%。

研究数据揭示了三个重要结论：其一，MASLD诊断存在显著漏诊，ICD编码仅能反映实际病例的14.6%；其二，临床管理存在系统性缺陷，算法识别病例的专科就诊率仅为总人群的1/4；其三，代谢指标异常与影像学证据存在高度一致性（PPV达99.4%），表明AI驱动的多模态数据整合具有可行性。

该算法在医疗资源分配优化方面展现出独特价值。例如，通过识别未编码病例，医疗机构可优先为高风险人群安排专科随访；结合影像学与实验室数据，AI模型能自动计算代谢风险评分，为临床提供动态预警。研究团队已开源算法核心代码，特别强调其可移植性——通过调整关键词库和SQL查询语句，该方案可适配Epic、Cerner等主流电子病历系统。

未来研究需关注三个方向：首先，算法对合并其他肝病（如自身免疫性肝病）患者的误判率需进一步验证；其次，纳入药物干预数据（如GLP-1受体激动剂使用情况）可能提升预测精度；最后，探索与大型语言模型（LLM）的集成应用，例如通过GPT-4解析复杂医嘱中的隐含风险因素。这些改进将推动MASLD从“实验室概念”向“临床实用工具”的跨越，为建立基于真实世界数据的肝病防控体系提供关键技术支撑。