弥漫性星形细胞瘤（IDH野生型，未归类于其他类型）的临床和分子特征及预后因素

《Journal of Neuro-Oncology》：Clinical and molecular characteristics and prognostic factors of diffuse astrocytoma, IDH-wildtype, not elsewhere classified

IDH-wildtype弥漫性星形细胞瘤临床特征及预后因素分析显示年龄、Ki-67指数及手术切除程度影响生存，Ki-67≥5者联合替莫唑胺治疗有效，KIT扩增、PDGFRA扩增和ATM突变与高Ki-67相关。

　　

摘要

目的

IDH野生型星形细胞瘤（未归类为其他类型的肿瘤，NEC）的临床特征目前了解甚少。为此，我们旨在研究组织学分级为2级和3级的IDH野生型弥漫性星形细胞瘤（NEC）的临床特征、分子生物学特性、影像学表现及预后。

方法

我们对46名患有IDH野生型弥漫性星形细胞瘤（NEC）的患者进行了回顾性病历和影像学检查，收集了有关临床信息、组织病理学特征、分子标志物、MRI检查结果以及手术切除范围的数据。随后进行了单变量和多变量Cox分析，以评估患者的总体生存期（OS）。

结果

中位生存期为45.0个月（95%置信区间：27.7–62.4个月）。多变量分析结果显示，诊断时年龄较大（风险比[HR] = 1.10，P = 0.007）、Ki-67指数较高（HR = 1.09，P = 0.002）以及未能实现完全切除（HR = 3.57，P = 0.042）是影响生存预后的独立因素。具有基因改变的肿瘤（如KIT（P = 0.024）和PDGFRA（P = 0.034）的扩增，以及ATM（P = 0.050）突变）表现出较高的Ki-67指数。组织学分级较高（P < 0.001）或MRI显示侵袭性特征的肿瘤也具有较高的Ki-67指数。对于Ki-67指数≥5的患者，辅助使用替莫唑胺治疗可显著延长生存期（P = 0.014）。

结论

我们的研究结果强调了最大程度安全切除的重要性，以及Ki-67指数在预测这种肿瘤预后中的价值。KIT、PDGFRA的扩增和ATM突变与较高的Ki-67指数相关，针对这些基因改变的靶向治疗值得进一步研究。