对患有进行性神经肌肉疾病的患者的发声功能评估：一种用于评估吸气肌功能障碍的新工具

《NeuroImage: Clinical》：Las valoraciones fonatorias en pacientes con enfermedad neuromuscular lentamente progresiva: una nueva herramienta para valorar la disfunción muscular inspiratoria

肌肉神经疾病患者肺功能评估及家庭机械通气预测的研究，通过A-time、CPT、MPN三种语音测试方法分析其与肺活量（CV）、最大吸气压（PIM）、鼻压（SNIP）的相关性。结果显示A-time≤13秒、CPT≤15秒、MPN≤18可有效预测CV<50%和肌肉呼吸功能障碍（PIM<80cmH?O或SNIP<60/70cmH?O）。该方法仅需计时器即可在家庭环境中实施，为早期干预提供新工具。

　　
本研究针对慢性进行性神经肌肉疾病（ENM）患者群体，重点探讨了通过声学评估参数替代传统医疗设备检测呼吸功能与肌力的可行性。研究团队在2020年6月至2024年5月期间，对92例ENM患者进行系统评估，这些患者确诊为重症肌无力（28.7%）、肌营养不良症（22.8%）及芬芳症（Fascioscapulohumeral dystrophy, 19.6%）等疾病。

在呼吸功能评估方面，传统检测方法包括肺活量（CV）测定、口腔最大吸气压（PIM）及鼻腔最大吸气压（SNIP）。研究发现，CV值低于50%正常参考值时，需结合PIM（男性<70cmH?O，女性<60cmH?O）和SNIP参数进行综合判断。但此类检测依赖专业医疗设备与技术人员操作，难以实现居家连续监测。

研究创新性地引入三种声学评估参数：
1. A-time（元音"a"发音持续时间）：通过最大吸气后持续发出"啊"音，记录至功能残气量（FRC）的时间间隔
2. CPT（计时计数法）：在最大吸气后持续计数，记录至FRC的时间
3. MPN（最大发音数）：在最大吸气后持续发音数字，记录最大连续计数

实验数据显示，A-time、CPT和MPN与CV（r=0.252，0.385，0.218）、PIM（r=0.256）及SNIP（r=0.362，0.320）均存在显著正相关。ROC曲线分析表明，三种声学参数对预测CV<50%和肌力障碍的AUC值分别为0.711、0.624和0.643，敏感度与特异度介于52%-79%之间。

关键预测阈值：
- A-time≤13秒：预测CV<50%的敏感性59%、特异性79%
- CPT≤15秒：敏感性52%、特异性73%
- MPN≤18：敏感性56%、特异性77%

临床意义体现在：
1. 居家监测可行性：仅需基础计时工具（如手机秒表），患者或家属经简单培训即可完成操作
2. 早期预警价值：当声学参数达到临界值时，提示需启动无创机械通气（VMD）干预
3. 多维度评估优势：三种参数互补，可全面反映呼吸肌群（膈肌、肋间肌）与呼吸控制中枢的功能状态

研究局限性包括：
- 病例筛选严格（排除严重心肺疾病及认知障碍患者）
- 声学参数检测依赖操作者主观判断
- 未验证长期居家监测的稳定性

未来改进方向建议：
1. 开发标准化操作流程手册，确保不同操作者结果一致性
2. 建立多中心验证数据库，扩大样本代表性
3. 探索智能穿戴设备与声学参数的融合监测技术
4. 研究不同ENM亚型对声学参数的响应差异

该研究为神经肌肉疾病管理提供了新范式，通过简单易行的声学评估实现呼吸功能动态监测。建议临床实践中将声学参数作为常规肺功能评估的补充指标，当患者出现声调异常、发音疲劳或计数能力下降时，应触发专业医疗机构的深度评估。对于居家管理患者，建议每月进行声学参数筛查，当连续三次检测达到临界阈值时，需及时转诊进行PIM/SNIP等传统指标验证。这种分级监测体系既可降低医疗资源消耗，又能通过早期干预改善患者生存质量。