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心肌病根据表型分为肥厚型、扩张型等类型，肥厚型心肌病（MCH）是最常见的单基因型疾病，表现为左心室壁增厚，多数无症状但可能引发梗阻和心衰，主要死亡原因为心脏猝死、心衰和血栓栓塞，治疗需结合症状缓解和预防猝死及血栓风险。
N. Mora Ayestarán | R. Garrido González | F. Domínguez Rodríguez | J. Segovia-Cubero
西班牙马德里马哈达奥ンда大学医院（Puerta de Hierro）心脏病科
摘要
心肌病是一组异质性疾病，主要影响心脏肌肉，根据其表型进行分类（肥厚型心肌病（MCH）、扩张型心肌病、非扩张型左心室心肌病、右心室致心律失常型心肌病和限制性心肌病）。肥厚型心肌病是最常见的单基因遗传性心肌病，其特征为左心室壁厚度增加。大多数患者无症状，但部分患者会出现左心室流出道梗阻和二尖瓣反流相关症状。主要死因包括心脏猝死、心力衰竭和血栓栓塞。治疗重点在于缓解症状（尤其是左心室流出道梗阻）以及预防心脏猝死和血栓栓塞风险。
相关内容片段
概念
心肌病是一组异质性疾病，患者在冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病或先天性心脏病未导致心脏结构异常的情况下，仍会出现心脏肌肉的结构和功能异常1。值得注意的是，心肌病可能与缺血性病变、瓣膜病变或高血压同时存在。
目前已发现多种不同表型的心肌病。
分类
最新的临床实践指南中，欧洲心脏病学会（ESC）提出了一种基于形态和功能表型的分类方法。该分类旨在优化心肌病的诊断流程，从确定具体表型开始，最终查明病因。
与以往的分类方法相比2，新分类的最大特点是加入了心肌组织特征性指标（如延迟增强现象）。
概念
肥厚型心肌病（MCH）是指左心室壁厚度增加（可能伴有或不伴有右心室肥大），且这种增厚无法仅用负荷异常来解释1。它是最常见的单基因遗传性心肌病，普通人群中的发病率约为每500人中有1例3, 4, 5。遗传学研究和心脏磁共振成像（MRI）技术的进步提高了MCH表型的识别率。
人与动物的保护
作者声明本研究未在人类或动物身上进行实验。
数据保密
作者声明本文未包含患者数据。
隐私权与知情同意
作者声明本文未包含患者数据。
