Eurofever/PRINTO 遗传性家族性地中海热（FMF）和周期性发热伴腹痛、关节炎（PFAPA）分类标准在携带未确诊 MEFV 基因突变的 FMF 和 PFAPA 患者中的有效性

《Clinical Rheumatology》：Validity of the Eurofever/PRINTO genetic FMF classification criteria in FMF and PFAPA patients carrying non-confirmatory MEFV gene mutations

本研究评估了Eurofever/PRINTO分类标准在鉴别非确认性MEFV基因型患者中FMF与PFAPA的作用，显示其高敏感性（96.8%）但特异性不足（71.9%），可能导致28.1% PFAPA患者误诊，强调需结合临床判断与遗传标准。

　　

摘要

目的

家族性地中海热（FMF）和周期性发热、口腔溃疡、咽炎及腺炎综合征（PFAPA）是两种自身炎症性疾病，其临床表现可能相似。由于存在未确认的MEFV基因变异以及临床特征的重叠，这两种疾病的鉴别诊断可能会变得复杂。本研究的目的是评估专为携带未确认MEFV基因型的FMF患者开发的Eurofever/PRINTO分类标准在区分FMF和PFAPA方面的有效性。

方法

本研究纳入了126名根据Yalcinkaya-Ozen诊断标准被诊断为FMF的患者，这些患者同时携带Eurofever/PRINTO遗传和临床FMF分类标准中定义的未确认MEFV基因型。作为对比，研究还纳入了32名根据改良的Marshall标准被诊断为PFAPA且携带未确认MEFV基因型的患者的数据。Eurofever/PRINTO标准的诊断性能在FMF和PFAPA患者中均进行了评估。

结果

Eurofever/PRINTO遗传和临床FMF标准的敏感性为96.8%，特异性为71.9%，阳性预测值（PPV）为93.1%，阴性预测值（NPV）为85.2%；阳性似然比（PLR）为3.43，阴性似然比（NLR）为0.04。研究发现，28.1%的携带未确认MEFV基因型的PFAPA患者被误诊为FMF。

结论

Eurofever/PRINTO遗传FMF分类标准可作为识别FMF患者并将其与具有共同遗传和临床特征的PFAPA患者区分开来的有用工具。然而，需要注意的是，这套标准可能会导致携带未确认MEFV变异的PFAPA患者被误诊为FMF。

要点 • 我们的研究强调了Eurofever/PRINTO分类标准在区分携带未确认MEFV变异的FMF患者和PFAPA患者时的高敏感性，但特异性有限，这表明在遗传特征重叠的情况下需要谨慎解读这些标准。 • 我们的研究结果强调了在MEFV变异高发地区诊断自身炎症性疾病时，将临床判断与遗传和分类标准相结合的重要性。

要点 • 我们的研究强调了Eurofever/PRINTO分类标准在区分携带未确认MEFV变异的FMF患者和PFAPA患者时的高敏感性，但特异性有限，这表明在遗传特征重叠的情况下需要谨慎解读这些标准。 • 我们的研究结果强调了在MEFV变异高发地区诊断自身炎症性疾病时，将临床判断与遗传和分类标准相结合的重要性。

目的

家族性地中海热（FMF）和周期性发热、口腔溃疡、咽炎及腺炎综合征（PFAPA）是两种自身炎症性疾病，其临床表现可能相似。由于存在未确认的MEFV基因变异以及临床特征的重叠，这两种疾病的鉴别诊断可能会变得复杂。本研究的目的是评估专为携带未确认MEFV基因型的FMF患者开发的Eurofever/PRINTO分类标准在区分FMF和PFAPA方面的有效性。

方法

本研究纳入了126名根据Yalcinkaya-Ozen诊断标准被诊断为FMF的患者，这些患者同时携带Eurofever/PRINTO遗传和临床FMF分类标准中定义的未确认MEFV基因型。作为对比，研究还纳入了32名根据改良的Marshall标准被诊断为PFAPA且携带未确认MEFV基因型的患者的数据。Eurofever/PRINTO标准的诊断性能在FMF和PFAPA患者中均进行了评估。

结果

Eurofever/PRINTO遗传和临床FMF标准的敏感性为96.8%，特异性为71.9%，阳性预测值（PPV）为93.1%，阴性预测值（NPV）为85.2%；阳性似然比（PLR）为3.43，阴性似然比（NLR）为0.04。研究发现，28.1%的携带未确认MEFV基因型的PFAPA患者被误诊为FMF。

结论

Eurofever/PRINTO遗传FMF分类标准可作为识别FMF患者并将其与具有共同遗传和临床特征的PFAPA患者区分开来的有用工具。然而，需要注意的是，这套标准可能会导致携带未确认MEFV变异的PFAPA患者被误诊为FMF。

要点 • 我们的研究强调了Eurofever/PRINTO分类标准在区分携带未确认MEFV变异的FMF患者和PFAPA患者时的高敏感性，但特异性有限，这表明在遗传特征重叠的情况下需要谨慎解读这些标准。 • 我们的研究结果强调了在MEFV变异高发地区诊断自身炎症性疾病时，将临床判断与遗传和分类标准相结合的重要性。