在美国平均风险人群中，重复多次进行多靶点粪便DNA检测并随后进行结肠镜检查的依从性很高：一项全国性保险队列研究的结果

《Clinical Therapeutics》：High Adherence to Repeat Multitarget Stool DNA Testing and Follow-Up Colonoscopy in Average-Risk United States Adults: Results from a Nationally Insured Cohort

美国平均风险人群重复mt-sDNA筛查依从性及肠镜完成率研究，纳入326,329例2017-2023年数据，显示高依从率（86.1%）和肠镜完成率（76.0%），各亚组均超80%，年龄、地区、医疗人员类型及数字 outreach 是主要影响因素。

　　
该研究由Mallik Greene等人于Exact Sciences Corporation（威斯康星州麦迪逊）开展，聚焦于 multitarget stool DNA（mt-sDNA）检测在结直肠癌（CRC）筛查中的实际应用效果。研究基于2017至2023年美国多支付方医疗 claims数据库与mt-sDNA实验室数据的整合分析，覆盖32.6万名45-75岁平均风险人群，旨在评估重复mt-sDNA检测的依从性及阳性结果后肠镜随访率。

### 研究背景与意义
结直肠癌作为美国第二大癌症死因，其筛查依从性直接影响疾病早期发现效果。尽管美国预防服务工作组（USPSTF）和癌症协会（ACS）均推荐多模态筛查方案，但传统筛查方式存在侵入性、依从性低等问题。mt-sDNA作为非侵入性家庭检测工具，其重复检测依从性和阳性后肠镜完成率成为关键评估指标。本研究通过真实世界数据填补了重复筛查行为分析的空白，同时量化了不同人群的肠镜随访差异。

### 研究设计与数据特征
研究采用回顾性队列设计，整合实验室检测数据与保险 claims数据，建立包含人口学特征、检测结果、医疗行为等多维度的数据库。纳入标准为：45-75岁、无家族性腺瘤性息肉病等高危因素、至少一次阴性mt-sDNA检测史。关键数据特征包括：
- 样本多样性：62.5%白人，37.5%非裔/亚裔/拉丁裔混合群体
- 性别分布：女性占比62.1%
- 年龄分层：45-64岁（60.4%）、65-75岁（39.6%）
- 城市化特征：82.8%居住于大都市区
- 经济水平：39%家庭收入位于50,000-75,000美元区间

### 核心研究发现
1. **重复检测依从性**（主要结局）
- 整体依从率86.1%，其中：
- 65-75岁群体达87.4%
- 白人群体86.6%最高，拉丁裔82.7%最低
- 两次以上检测者依从率升至90.6%
- 影响因素：
- 年龄：65岁以上人群依从率比45-64岁群体高27%（OR 1.27）
- 城市化：农村地区依从率87.1%，显著高于大都市区85.9%
- 医生类型：妇科医生（OR 1.19）和胃肠科医生（OR 1.13）的处方群体依从性更优
- 通讯方式：数字提醒组（OR 1.34）依从率比传统方式高34%
- 经济水平：年收入≥200,000美元群体依从率89.0%，显著高于低收入群体（<25,000美元群体仅78.2%）

2. **肠镜随访完成率**（次要结局）
- 阳性结果群体肠镜完成率76.0%
- 差异化表现：
- 亚裔群体完成率70.2%（最低）
- 拉丁裔群体完成率79.97%（最高）
- 100,000-200,000美元收入群体达86.1%
- 两次以上检测者完成率78.9%

### 关键影响因素分析
研究通过多因素回归模型揭示以下关联：
- **年龄与健康管理意识**：65岁以上群体因更关注健康维护，检测依从性提高27%。该群体肠镜完成率相对较低（73.2%），可能与更频繁的常规体检导致阳性率较低有关。
- **医疗资源可及性**：
- 农村地区检测依从率（87.1%）显著高于城市（85.9%），可能与基层医疗机构的主动跟进服务相关
- 妇科医生群体（OR 1.19）的处方案例中，检测后肠镜完成率提升至80.5%，显示专科医生在CRC筛查中的引导作用
- **数字医疗渗透**：接受短信/邮件提醒的群体检测依从率提升34%，肠镜完成率增加5.4%，印证数字化健康管理工具的有效性。
- **经济分层影响**：年收入≥200,000美元群体检测依从率（89.0%）和肠镜完成率（79.1%）均高于低收入群体（<25,000美元收入者检测依从率78.2%，肠镜完成率75.0%），提示筛查质量与经济资源存在相关性。

### 与既有研究对比
- **检测依从性**：高于Fisher等（2021）对FIT检测的两年后依从率23.4%，与Wang等（2023）报告的mt-sDNA重复检测率84%基本一致。
- **肠镜随访率**：显著优于传统FIT筛查（42.6%）和早期研究（Cooper等71.5%），达到76.0%的现代筛查标准。
- **群体差异**：发现拉丁裔群体肠镜完成率（80.0%）高于白人（73.4%），与之前基于临床数据的结论相反，提示筛查后管理策略可能存在种族特异性优化空间。

### 临床实践启示
1. **筛查模式优化**：mt-sDNA检测通过非侵入性、家庭化操作，结合数字提醒系统，可将重复检测依从性稳定在80%以上，特别适合老年群体和农村地区。
2. **资源分配策略**：
- 对高收入群体可加强预防性筛查
- 针对拉丁裔优化肠镜随访流程（其完成率已达80%）
- 为亚裔群体设计文化适配的肠镜预约机制（当前完成率70.2%）
3. **医疗协作体系**：妇科医生和胃肠科医生在提升检测依从性方面作用显著，建议建立专科协作的CRC筛查网络。
4. **数字工具应用**：短信/邮件提醒可将检测完成率提升至87%以上，建议纳入常规健康管理流程。

### 研究局限性
1. **数据来源限制**：未包含无医保人群，可能低估真实世界中的筛查缺口。
2. **混杂因素控制**：无法完全排除健康素养、previous screening行为等潜在影响。
3. **肠镜随访质量**：未区分肠镜检查的及时性（如是否在阳性结果后6个月内完成），可能影响结果解读。
4. **种族分类问题**：24.6%样本归类为"其他/未知"，可能掩盖隐性种族差异。

### 未来研究方向
建议后续研究：
1. 建立基于数字健康工具的个性化提醒系统（如AI驱动的风险预测模型）
2. 探索家庭检测与临床医生沟通的标准化流程
3. 对比不同收入群体检测质量差异（如样本收集规范性）
4. 分析重复检测中假阳性/假阴性对肠镜决策的影响

该研究证实mt-sDNA检测在维持高依从性和推动肠镜随访方面具有显著优势，特别是在经济条件较好和专科医生主导的筛查场景中效果尤为突出。建议卫生政策制定者将数字健康工具整合到CRC筛查指南，同时针对低收入和少数族裔群体设计补充性干预措施，以实现更公平的癌症防控效果。