散发性晚发性尼马林肌病的治疗策略

《Current Treatment Options in Rheumatology》：Treatment Strategies for Sporadic Late-Onset Nemaline Myopathy

本文系统综述了SLONM的治疗现状及组学技术对精准医疗的推动作用，指出MGUS阳性患者ASCT疗效显著，蛋白质组和转录组学揭示肌病相关蛋白异常及免疫代谢紊乱机制，提出整合多组学数据优化分层治疗和生物标志物筛选。

　　

摘要

综述目的

本综述旨在评估散发性晚发性神经线粒体肌病（SLONM）的当前治疗方法，并探讨新兴的组学数据（尤其是蛋白质组学和转录组学）如何为治疗策略的制定和优化提供帮助。

最新研究进展

SLONM在临床表现和病理学特征上存在多样性，且常与意义不明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）相关，这会影响疾病的进展和治疗反应。标准治疗方法包括免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白（IVIG）、化疗和自体干细胞移植（ASCT），其中ASCT在MGUS相关病例中表现出特别良好的疗效。最新的蛋白质组学研究发现，SLONM存在独特的分子特征，如肌节蛋白和免疫相关蛋白的表达改变，以及免疫球蛋白轻链的沉积。转录组学数据进一步表明，免疫失调和代谢应激是导致疾病病理的关键因素。这些发现共同支持开发基于组学信息的精准疗法，这些疗法针对浆细胞克隆和免疫通路，从而实现更精确的患者分层和更个性化的治疗方案。

总结

将组学数据与临床特征相结合，有助于我们更深入地理解SLONM的发病机制，并解释治疗反应的差异性。针对浆细胞的疗法（尤其是在MGUS阳性患者中的治疗方法）以及免疫调节策略在MGUS阴性病例中显示出令人鼓舞的结果。未来的研究应重点验证基于组学的生物标志物，以完善诊断并推动个性化治疗方案的开发，最终改善这种罕见但可治疗的肌肉疾病的预后。