22q11.2缺失综合征中的耳鼻喉疾病：在当代儿童队列中的表现范围、共病情况及其预后

《European Archives of Oto-Rhino-Laryngology》：Otolaryngologic disease in 22q11.2 deletion syndrome: spectrum, co-occurrence, and outcomes in a contemporary pediatric cohort

22q11.2缺失综合征儿童耳鼻喉科疾病谱系及共病干预效果分析显示高发腭裂（62.3%）、中重度语言迟缓（43.6%）、传导性听力损失（74.0%）及气道异常（58.1%），多因素重叠但无独立预测因素，需长期随访及多学科协作。

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摘要

目的

22q11.2缺失综合征是一种遗传性疾病，患儿常伴有严重的耳鼻喉疾病，但相关的研究分析较为匮乏。本研究旨在描述在三级转诊中心接受治疗的22q11.2缺失综合征患儿的耳鼻喉疾病表现、共病情况、干预措施及治疗结果。

方法

本研究回顾性分析了2014年1月至2025年3月期间就诊于耳鼻喉科的22q11.2缺失综合征患儿的病历资料。数据来源于医疗记录，并通过人工审核进行验证，随后使用隐私保护的数据平台进行分析。研究指标包括人口统计学特征、腭部异常情况、言语和语言能力、听力评估结果、气道状况以及耳鼻喉相关手术的详细信息。结果评估基于临床医生的记录，而非统一的标准化测试，同时运用描述性统计和比较统计方法来分析各因素之间的关联及影响结果的变量。

结果

共有50名患儿纳入研究。近三分之二的患儿存在结构性或功能性腭部异常；超过40%的患儿出现中度或重度言语延迟；74%的患儿存在传导性听力损失；超过一半的患儿存在气道异常。腭部问题、听力问题及气道问题之间存在频繁的共病现象，但没有任何单一因素能够独立预测中度或重度言语延迟。腭部修复手术和气管插管是常见的治疗手段，然而术后仍存在较高的并发症发生率及重复手术的需求。

结论

22q11.2缺失综合征患儿的耳鼻喉疾病发病率较高且具有多样性，各症状之间存在密切关联，并伴有持续的并发症。多学科协作管理和长期随访对于满足这些患儿的复杂需求至关重要。这些研究结果凸显了基于临床病历的回顾性分析在指导此类罕见儿科疾病治疗中的重要作用。