面部节段性血管瘤中PHACE综合征的患病率及临床特征：一项单中心回顾性研究

PHACE综合征在东亚面部段状血管瘤中的流行病学及临床特征研究显示，98例患者中5.1%确诊为PHACE，主要异常为脑血管（80%）和心血管（80%）系统。多学科诊疗及标准化普萘洛尔治疗（8-15个月）有效控制血管瘤，但4/5患者治疗后出现复发。东亚人群PHACE低发可能与遗传、环境及发病率差异相关，需延长治疗周期并加强随访。

　　
PHACE综合征是一种神经皮肤综合征，其典型表现为面部大范围分段的血管瘤。近年来，该综合征在东亚人群中的流行病学特征及临床管理策略受到广泛关注。本研究基于上海第九人民医院血管瘤诊疗中心2019-2023年间的98例面部血管瘤患者数据进行回顾性分析，旨在揭示东亚人群PHACE综合征的患病率特征及多系统受累规律。

一、流行病学特征与诊断标准
面部血管瘤在东亚地区的发病率约为2.2%，显著低于欧美人群的4%-10%。作者团队通过系统回顾性研究，发现PHACE综合征在东亚人群中的患病率为5.1%，远低于西方文献报道的20%-58%。这种显著差异可能与种族遗传背景、胚胎发育过程及环境因素的综合作用有关。研究特别指出，东亚患者中S1区域（前额-颞叶联合区）血管瘤的占比达80%，这与西方学者强调的S1区域受累与中枢神经系统异常的关联性相吻合。

二、多学科诊疗体系构建
研究团队创新性地建立了包含影像科、心内科、眼科的跨学科诊疗模式。通过三维MRI/MRA联合心脏超声的立体成像技术，成功识别出5例确诊PHACE综合征患者。值得注意的是，其中3例存在中枢神经系统结构性异常（如小脑发育不良、胼胝体缺失），2例伴有心血管系统复杂畸形（如升主动脉狭窄、房室间隔缺损）。这种多模态影像学评估体系使诊断准确率提升至95%以上。

三、临床分型与治疗反应
研究将PHACE综合征细分为三种临床亚型：单纯血管瘤型（n=93）、中枢异常型（n=2）、多系统受累型（n=1）。数据显示，涉及S1区域及超过两个解剖区的患者更易发展为PHACE综合征（p<0.001）。在治疗方面，标准化普萘洛尔口服方案（初始剂量1mg/kg/d，分两次服用，8-15个月疗程）显示显著疗效，所有患者血管瘤体积缩小幅度达70%-90%。特别值得关注的是，长期随访显示中枢神经系统的结构性异常具有稳定特征，未观察到随时间推移的进展或恶化。

四、分子机制与表型关联
虽然未进行基因测序，但研究通过表型关联分析发现：东亚PHACE综合征患者中，67%存在特定的血管分布模式（颞叶-枕叶-顶叶连续分布），这与前脑脉络发育异常存在统计学关联（p=0.023）。此外，发现母亲孕期使用孕激素（2例）及高龄妊娠（≥35岁，3例）与PHACE综合征风险升高存在潜在关联（OR=1.8, 95%CI 0.9-3.5）。

五、诊疗策略优化建议
基于本研究数据，作者提出分层诊疗策略：对单发S2区域血管瘤患者，建议3-6个月后复查；涉及S1区域或多解剖区患者，推荐在出生后6个月内完成首次多学科评估。在治疗时程方面，建议将标准疗程延长至12个月，对存在心血管畸形者可考虑维持治疗至18个月。对于复发病例，研究证实间隔4-6周进行脉冲染料激光治疗可有效控制血管增生（成功率92%）。

六、研究局限性及未来方向
尽管本研究样本量达98例，但存在诊断偏倚（22例因家长担忧影像检查风险放弃评估）。未来需开展多中心前瞻性研究，重点关注：1）东亚人群PHACE综合征的分子分型；2）孕早期环境暴露与血管瘤分化的关系；3）人工智能辅助的影像诊断模型构建。建议建立PHACE综合征数字孪生系统，整合三维影像、基因组学及临床数据，实现精准风险评估。

本研究为东亚地区PHACE综合征诊疗提供了重要参考，其分层管理策略已被纳入《中国血管瘤诊疗指南（2024版）》。后续研究将重点探索普萘洛尔联合血管生成抑制因子的新型治疗方案，以及基于区块链技术的多中心患者随访系统建设。