综述：将患有罕见类型糖尿病的青少年过渡到成人护理：挑战与展望

《Endocrine Connections》：Transitioning adolescents with rare forms of diabetes to adult care: challenges and perspectives

青少年罕见糖尿病综合征（如WS、AS、BBS、MODY）转诊面临多系统并发症、诊断不明确及成人医疗资源不足等挑战，需通过早期规划、多学科协作、数字工具及政策支持优化过渡。

　　青少年与年轻成人（AYA）群体在面对罕见糖尿病类型时，如沃罗姆综合征（WS）、阿尔斯特姆综合征（AS）、巴德特-比德尔综合征（BBS）和早发性糖尿病（MODY）等，其从儿童医疗向成人医疗过渡的过程中面临独特的挑战。这些挑战不仅体现在疾病本身的复杂性上，还涉及多个系统的内分泌问题、神经认知障碍以及感官功能的损害，同时也受到成人医疗系统中专业人员知识不足和资源分配不均的影响。

在儿童医疗体系中，通常采取一种积极主动、以家庭为中心的管理模式，由儿科内分泌科医生主导，并辅以护士、教育者、心理医生和其他相关专业人员的协作，确保长期、系统的医疗跟进。然而，随着患者逐渐成长，成人医疗体系往往缺乏这种整合性的照护模式，更倾向于按器官或系统单独处理问题，导致患者在进入成人医疗系统后，可能面临医疗信息不连贯、缺乏专业支持以及自我管理能力不足等困难。因此，如何建立一个能够有效应对这些复杂需求的过渡模型，成为当前医疗系统亟需解决的问题。

罕见糖尿病综合征通常伴随多种系统性表现，如视力退化、听力损失、心脏和肾脏异常、智力障碍等，这些症状的累积性与渐进性使得患者在成长过程中需要持续的多学科支持。然而，目前医疗体系中针对这类疾病的过渡服务仍显不足，尤其是在诊断明确性、专业培训以及系统性协调方面存在明显短板。例如，许多患者在儿童时期被误诊为1型或2型糖尿病，未能及时获得正确的基因诊断，从而影响了成人医疗团队对其病情的准确评估和治疗方案的调整。此外，成人医疗人员对罕见糖尿病综合征的专业知识往往有限，缺乏系统性的培训和教育，使得他们在接手患者时难以提供针对性的照护。

为了应对这些挑战，有必要推动建立一种以患者为中心、结构化的过渡模式。这种模式应涵盖早期的过渡规划、针对特定综合征的教育支持、患者自我报告结果（PROMs）的使用，以及数字化工具的应用。例如，一些国际组织已经提出了相关建议，强调在儿童和成人医疗团队之间建立结构化的合作机制，包括虚拟会诊、共享医疗记录以及专门的过渡协调员。这些措施不仅有助于提高患者对成人医疗系统的适应能力，还能减少医疗信息的断层，确保患者在成长过程中能够获得连续的、个性化的医疗支持。

过渡过程中，患者的自我效能感、健康素养和心理准备状态对其长期健康管理至关重要。研究发现，对于患有神经认知障碍或感官功能障碍的青少年，其在面对成人医疗体系时更容易出现非依从行为、失访以及病情恶化的情况。因此，过渡计划应充分考虑这些因素，通过个性化的评估工具和沟通方式，帮助患者和家庭逐步适应新的医疗环境。例如，使用过渡准备评估量表（TRAQ）或其他类似的工具，可以系统地识别患者在知识、自主性和支持需求方面的差距，从而制定更有效的干预措施。

此外，家庭在青少年过渡过程中的角色也值得重视。在许多情况下，家庭成员在整个儿童时期承担了主要的医疗协调和管理任务。然而，当患者进入成人医疗系统时，家庭的支持往往未能得到充分的准备和系统性的整合。因此，过渡过程中需要加强家庭参与，提供必要的沟通培训和角色转变指导，以确保家庭成员能够逐步放手，同时继续提供必要的支持。特别是在涉及神经认知障碍或感官功能障碍的患者中，家庭的参与对于维持医疗连续性和患者安全尤为重要。

从实际案例来看，一些成功的过渡经验表明，早期介入、多学科协作、家庭参与以及数字化工具的应用是提高过渡成功率的关键因素。例如，一位患有巴德特-比德尔综合征的16岁患者，在进入成人医疗阶段前就得到了全面的过渡准备，包括年度的过渡准备评估、家庭与成人医疗团队的联合访问，以及适应患者认知水平的教育材料。这种系统的过渡规划不仅提升了患者的自我管理能力，也增强了家庭对新医疗体系的信任感。相反，一些过渡失败的案例则揭示了缺乏准备、信息传递不畅以及成人医疗团队对罕见综合征缺乏了解等问题，这些问题可能导致患者在成年后失去医疗跟进，甚至出现严重的并发症。

因此，为了改善罕见糖尿病患者的过渡体验，需要在多个层面采取行动。首先，应建立专门的多学科过渡诊所，确保在患者进入成人医疗阶段前，其医疗需求能够得到全面评估和规划。其次，医疗体系应推动跨学科的协作机制，加强儿科与成人医疗团队之间的沟通，避免因信息不完整而导致的治疗中断或重复检查。此外，还需要开发针对罕见糖尿病综合征的患者自我报告工具和质量评估体系，以更精准地衡量患者的过渡状态和长期健康结果。

政策层面的支持同样不可或缺。目前，许多国家的医疗报销系统和保险政策并未涵盖过渡阶段的特殊需求，这使得多学科照护和患者教育等关键环节难以得到充分的资金保障。因此，政策制定者应考虑在国家和欧洲层面的罕见疾病框架中，将过渡服务纳入常规医疗管理，并通过专门的支付模式或时间计费机制，支持过渡过程中的各种资源投入。同时，还需要加强医疗人员对罕见糖尿病综合征的专业培训，提升他们在患者过渡阶段的专业能力。

国际组织如欧洲罕见内分泌疾病参考网络（Endo-ERN）、国际儿科和青少年糖尿病协会（ISPAD）以及SWEET注册系统等，已经在这方面做出了积极的努力。然而，这些组织的建议和实践在不同国家和地区的实施情况仍然存在较大差异，缺乏统一的标准和规范。因此，未来需要推动建立一个基于共识的国际过渡框架，涵盖罕见糖尿病综合征的各个方面，并确保该框架能够被不同国家的医疗体系所采纳和执行。

总之，青少年与年轻成人患有罕见糖尿病综合征时，其医疗过渡不仅是生理上的挑战，更是心理、社会和制度层面的综合问题。建立一个系统化、结构化的过渡模型，需要医疗团队、政策制定者、患者及其家庭的共同努力。通过早期规划、多学科协作、家庭参与以及数字化工具的应用，可以有效提高患者的过渡成功率，确保其在成年后能够持续获得高质量的医疗支持。这不仅有助于改善患者的健康状况，还能提升其生活质量，使其在面对复杂疾病时能够更好地实现自主管理和长期稳定。