患有自闭症谱系障碍和脆性X综合征的幼儿中，不同年龄段的神经解剖结构存在差异

《Molecular Psychiatry》：Age-varying distinct neuroanatomy in young children with autism spectrum disorder and fragile X syndrome

本研究通过比较脆性X综合征（FXS）、特发性自闭症（ASD）及典型发育儿童（TD）的脑灰质体积及生长速率，发现FXS在基底节及小脑特定区域灰质体积增加，而ASD灰质增长更快，且两者神经解剖特征与行为评估相关，提示FXS与ASD存在时空尺度的神经生物学差异。

　　

摘要

自闭症谱系障碍（ASD）是脆性X综合征（FXS）患者中常见的行为诊断。本研究旨在识别FXS和特发性ASD在神经解剖学特征及大脑发育轨迹方面的差异或共性。研究共招募了190名儿童，其中46名患有FXS（平均年龄5.39±2.68岁），90名患有特发性ASD（平均年龄3.38±1.36岁），54名为正常发育儿童（平均年龄5.40±2.90岁）。研究人员对所有参与者进行了T1加权结构性磁共振成像检查，并收集了行为评估数据。通过基于体素的形态测量（VBM）分析，研究了不同年龄组之间的神经解剖学差异。研究发现，FXS组的大脑形态学特征存在最显著的变化：与ASD组和正常发育组相比，FXS儿童的皮质下区域（包括尾状核和小脑I叶）的灰质体积（GMV）增加，而前额叶岛叶区域及小脑VIII/IX叶的灰质体积减少。ASD儿童的灰质体积增长速度明显更快。所发现的神经解剖学特征与行为评估结果相关，并在不同诊断组之间存在差异。研究结果表明，FXS和ASD在幼儿期具有不同的神经解剖学特征，尤其是在皮质下区域和小脑区域，这些差异可能与它们不同的发育轨迹有关。结合它们独特的脑-行为关联，我们可以得出结论：尽管这两种疾病在临床症状上存在重叠，但在空间和时间尺度上具有不同的神经生物学基础。这些发现对ASD和FXS儿童的诊断及针对性干预具有重要意义。