基于传统神经放射学报告的儿童低级别胶质瘤分子亚型预测模型

《Child's Nervous System》：Molecular subtype prediction model for pediatric low-grade gliomas using conventional neuroradiology reporting

儿童低级别胶质瘤影像特征与分子亚型预测模型研究。回顾性分析3中心122例病例，通过年龄、肿瘤位置、增强程度和边缘等影像参数建立三分类模型，内部验证AUC为0.86，BRAF融合 vs V600E AUC达0.97。外部验证κ值0.39，提示模型泛化能力有限，但二分类分析对BRAF融合的预测准确率90%。

　　

摘要

目的

通过常规放射学检查确定儿童低级别胶质瘤的分子亚型预测因子，从而开发出用于分子亚型分类的预测模型。

方法

这是一项回顾性研究，数据来自加拿大三家三级医疗机构的诊断影像资料，这些病例的胶质瘤已进行分子分类：BRAF融合突变、BRAF V600E突变以及野生型。研究利用了来自初始队列的关键影像学发现和人口统计学信息来确定模型变量，并对模型进行了内部和外部验证。研究进行了三组比较：BRAF融合突变组与BRAF V600E突变组以及野生型组之间的差异分析；此外，还进行了BRAF融合突变组与其他类型组之间的二元分析。

结果

共有122名患者纳入研究（其中85名用于模型构建，37名用于外部验证）。模型选定的变量包括患者年龄、肿瘤位置、肿瘤增强程度以及肿瘤边缘情况。三组比较模型的拟合度良好。BRAF融合突变组的预测结果与实际观察结果之间的吻合率为88%，BRAF V600E突变组为73%，野生型组为50%。模型的整体鉴别能力表现为曲线下面积（AUC）为0.86。成对比较显示：BRAF融合突变组与BRAF V600E突变组之间的鉴别能力为0.97，BRAF融合突变组与野生型组之间的鉴别能力为0.84，而BRAF V600E突变组与野生型组之间的鉴别能力较低，为0.76。外部验证结果显示，观察模型与预测模型之间的吻合度为0.39（置信区间0.17–0.59）。在二元分析中，BRAF融合突变组与其他类型组之间的预测结果与实际观察结果之间的吻合率为90%。

结论

我们使用的模型采用了所有临床医生都能获取的简单且易于获得的变量，显示出良好的预测能力，尤其是对于BRAF融合突变肿瘤与其他类型肿瘤之间的鉴别效果非常显著。