基于德尔菲法的孕11+0~13+6周胎儿超声解剖学检查中国专家共识：推动早孕期结构筛查标准化

《Archives of Gynecology and Obstetrics》：Chinese Expert Consensus on ultrasound anatomical examination of fetuses at 11?+?0 to 13?+?6 weeks of gestation based on the Delphi method

本刊推荐：为解决早孕期胎儿畸形筛查中存在的操作规范不统一、诊断质量参差不齐等问题，中国专家团队基于德尔菲法开展了一项关于孕11+0~13+6周胎儿超声解剖学检查的共识研究。该研究将检查分为基础（Class I）、详细（Class II）和针对性（Class III）三类，明确了各项检查的适应证、操作要点及质量控制要求，为各级医疗机构开展标准化早孕期胎儿结构筛查提供了循证依据，对提升我国出生缺陷防控水平具有重要意义。

　　

随着超声技术的飞速发展，在孕11⁺⁰至13⁺⁶周进行胎儿解剖结构观察，已成为发现胎儿重大结构异常的重要窗口。临床证据表明，此时期超声检查能检出33%~50%的胎儿主要结构畸形，且假阳性率低于0.5%，显著低于中孕期筛查。早发现意味着能为遗传学检测、咨询干预争取宝贵时间，从而最大程度减少对孕妇身心造成的伤害。然而，挑战依然存在：早孕期胎儿器官微小，获取完整清晰的超声图像难度大；不同地区、不同级别医疗机构乃至不同资质的医师之间，其检查方案、操作流程与诊断标准存在差异，导致筛查质量不均，漏诊、误诊时有发生，这无疑阻碍了早期诊断与干预的进程。

正是在这一背景下，一项旨在统一标准、提升筛查同质化水平的研究应运而生。由Guorong Lyu、Ruibi Liao、Qiuxia Jiang、Xiaoqin He、Zongjie Weng等专家牵头，并在Qingyu Zheng、Huixia Zhang、Zhirong Xu等秘书及涵盖全国27家代表性医疗机构的35位专家组成员共同参与下，基于德尔菲法（Delphi method）经过三轮严谨的线上投票与意见征集，最终形成了《Chinese Expert Consensus on ultrasound anatomical examination of fetuses at 11+0 to 13+6 weeks of gestation based on the Delphi method》，并发表于《Archives of Gynecology and Obstetrics》。该共识为各级各类医疗机构进行规范化的早孕期胎儿解剖学超声检查提供了权威框架，也为未来的早孕期胎儿畸形筛查奠定了坚实的循证基础。

研究团队主要采用了文献回顾、德尔菲专家咨询法以及多轮投票共识形成的关键技术方法。首先通过对早孕期胎儿解剖检查与畸形筛查相关文献进行全面回顾，由8名核心委员会成员起草共识初稿。随后，采用德尔菲法对35名专家组成员进行三轮问卷调查，并广泛征集了来自中国不同层级和地区共122位专家的反馈意见，最终依据≥75%的同意率确定检查分类项目及其推荐（R）或建议（S）等级。

结果

共识达成的检查分类与适用范围

本研究达成的专家共识将早孕期胎儿超声解剖学检查明确分为三类：基础检查（Class I）、详细检查（Class II）和针对性检查（Class III）。基础检查和详细检查均适用于低风险胎儿筛查，其主要区别在于实施的医疗机构级别：基础检查适用于具备筛查资质的县级医院，而详细检查则应在具备同等资质的市级医院开展。针对性检查主要针对高风险或疑似异常胎儿，需在具备产前诊断资质的中心由认证医师进行。共识强调，若基础或详细检查未发现异常，通常无需进行针对性检查。

基础与详细胎儿超声解剖学检查

基础检查（Class I）包含1个测量项目（含2个子项，如头臀长（Crown-rump length）和颈项透明层（Nuchal Translucency, NT））和9个解剖学检查项目（含22个子项），这些均为推荐（R）项目。详细检查（Class II）则在基础检查的推荐项目基础上，增加了测量项目（如双顶径（Biparietal diameter, BPD）、头围（Head circumference, HC）、腹围（Abdominal circumference, AC）、股骨长（Femoral diaphysis length）等6个子项）和解剖学检查项目（如初级腭、肾脏、生殖结节等4个子项）作为建议（S）项目。两类检查涉及的器官和测量参数大体一致，但详细检查包含更多子项。例如，在基础检查中，BPD、HC、AC等生物计量参数被列为建议项（非强制），而在详细检查中，所有这些参数均被视为推荐项（强制）。

针对性胎儿超声解剖学检查

针对性检查（Class III）是在详细检查（Class II）基础上，对特定可疑异常器官或部位进行的更深入评估。共识重点确立了三个针对性检查领域：

1. 1.
   胎儿中枢神经系统（Fetal Central Nervous System, FCNS）针对性检查：共包含11个超声切面，其中4个为推荐切面（R），7个为建议切面（S）。这些切面有助于早期发现无脑儿、脑室扩大、开放性脊柱裂、Dandy-Walker畸形、胼胝体缺失等异常。
2. 2.
   胎儿心脏针对性检查：评估5个切面，其中4个为推荐切面（R），双侧锁骨下动脉切面为建议切面（S）。强调使用彩色多普勒（Color Doppler）技术，可早期检出大多数严重先天性心脏缺陷。
3. 3.
   胎儿唇腭裂针对性检查：评估5个切面，其中3个为推荐切面（R），2个为建议切面（S）。此检查能早期发现原发性和继发性腭裂。

质量控制与实施原则

共识强调需遵循ALARA（As Low As Reasonably Achievable）原则，即使用尽可能低的超声曝光剂量获取诊断信息。基础检查和详细检查的持续时间应控制在10分钟以内，针对性检查不超过20分钟。检查设备需为中高档高分辨率彩色多普勒超声诊断系统，并配置完整的图像存储管理系统。对于图像获取不理想的情况，共识建议调整孕妇体位或稍后复查，并需在报告中明确说明。此外，建立多学科会诊（Multidisciplinary Consultation）机制和“四步管理”（随访追踪早、中、晚孕期及出生后情况）体系至关重要，以降低漏误诊率。

讨论与结论

本专家共识通过德尔菲法整合了来自中国不同地区、不同级别机构的专家意见，其核心特点在于首次将早孕期胎儿解剖学超声检查系统分为三类，并重点提出了针对中枢神经系统、心脏和唇腭裂这三个关键部位的针对性检查方案。这一分级分类体系有助于适应不同医疗机构的资源和能力，促进筛查实践的标准化和同质化。共识的制定基于广泛的文献回顾和临床实践经验，并经过严格的专家共识流程，确保了其科学性和临床可行性。同时，共识还提供了标准化的图像报告模板、明确的检查切面和常见畸形提示，为临床实践提供了具体指导。

尽管此共识详尽，但其专家组成员均来自中国，其建议可能反映了地区的临床实践和医疗资源特点，在国际上的普适性有待进一步验证。此外，某些进行性或晚发性畸形（如消化道梗阻、心脏瓣膜狭窄、肿瘤等）在早孕期可能并不显现，因此重视中晚孕期的复查和随访至关重要。

总之，该专家共识为早孕期胎儿解剖学超声检查提供了一个科学、规范的实践框架，对推动胎儿结构畸形的早期发现、提高 prenatal screening（产前筛查）的准确性和一致性具有里程碑式的意义。未来需要在临床实践中不断检验其效果，并随着 prenatal imaging（产前影像学）和诊断技术的进步持续优化更新。