扩大针对性检测在提高先天性巨细胞病毒早期检测中的作用：一项队列研究

《The Pediatric Infectious Disease Journal》：The Role of Expanded Targeted Testing in Enhancing Early Detection of Congenital Cytomegalovirus: A Cohort Study

新生儿先天性巨细胞病毒筛查扩大方案效果评估，纳入2016-2021年谢巴医疗中心3541名婴儿（总出生数63,404），通过唾液DNA和尿液检测确诊175例cCMV阳性（5.1%），其中NHS转介病例占29.6%但诊断产出仅2.2%，母体血清转换阳性率最高（8.1%）。22例cCMV阳性婴儿中13%确诊为出生后感音神经性听力损失，其中45%由NHS漏诊。结论支持扩大筛查的推广，符合欧洲指南建议。

　　

摘要

背景：

由于目前对于新生儿先天性巨细胞病毒（cCMV）筛查尚未达成共识，各医疗机构采取了针对通过新生儿听力筛查（NHS）转诊的婴儿进行检测的策略。本研究旨在评估扩大cCMV检测范围在检测cCMV方面的效果、不同检测指标的诊断效率，以及患有感音神经性听力损失的婴儿比例。

方法：

我们回顾了在6年期间于Sheba医疗中心出生的婴儿的听力学和医疗记录，这些婴儿因NHS转诊、孕期母亲血清学检测提示CMV感染和/或出现临床症状而在出生后21天内接受了cCMV检测。诊断依据是唾液DNA检测结果，并通过尿液检测进行确认。

结果：

在符合扩大检测标准的3541名婴儿（占所有63,404名活产婴儿的5.6%）中，有3418名接受了cCMV检测。其中175例cCMV阳性病例占该研究群体的5.1%[95%置信区间（CI）：4.4–5.9]，占所有活产婴儿的0.3%（95% CI：0.2–0.3%）。母亲血清学转阳是最常见的检测指征（55.7%），其cCMV诊断效率最高（N = 154例，诊断效率 = 8.1%）。NHS转诊是第二常见的检测指征（29.6%），但诊断效率最低（N = 22例，诊断效率 = 2.2%）。在cCMV阳性婴儿中，有22名（13%，95% CI：8–18%）在出生后不久被诊断出患有感音神经性听力损失，其中10名（45%）在NHS筛查时未被发现。

结论：

我们的研究结果证实了扩大cCMV筛查方法的有效性，这与欧洲近期关于先天性巨细胞病毒的建议一致，并支持在尚未将其作为常规筛查措施的国家推广这一方法。