miR-149-5p rs2292832多态性在精神分裂症患者中的临床意义和潜在价值

《Neurochemical Journal》：Clinical Importance and Potential Value of miR-149-5p rs2292832 Polymorphism in Schizophrenia Patients

精神分裂症（SCZ）与miR-149-5p基因多态性rs2292832的关联性研究表明，携带T等位基因或TT基因型的个体SCZ风险较低，而CC基因型患者更易出现偏执型SCZ。SCZ组miR-149-5p表达水平在CT/TT型中显著低于CC型，且该miRNA对SCZ的诊断价值较高。

　　

摘要

精神分裂症（SCZ）是一种高度遗传性的精神疾病。本研究旨在探讨microRNA（miR）-149-5p rs2292832多态性在精神分裂症患者中的临床意义和潜在价值。我们招募了239名被诊断为精神分裂症的患者和236名健康个体作为对照组。基因分型采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法进行。miR-149-5p的表达水平通过RT-qPCR技术进行定量分析。同时评估了等位基因和基因型的频率是否符合哈代-温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium）。通过接收者操作特征（ROC）曲线分析评估了miR-149-5p在精神分裂症诊断中的价值。miR-149-5p rs2292832多态性与精神分裂症的发生风险可能存在关联：携带T等位基因和TT基因型的个体患精神分裂症的风险较低；而携带CC基因型的个体中，偏执型精神分裂症的比例较高；相比之下，携带CT/TT基因型的患者中未分化型精神分裂症的比例较高。精神分裂症组中miR-149-5p的表达显著上调，而在健康对照组中，两种基因型之间的miR-149-5p表达水平无显著差异。但在精神分裂症组中，CT/TT基因型的miR-149-5p表达水平显著低于CC基因型。ROC曲线分析表明，miR-149-5p对精神分裂症的诊断具有较高的价值。综上所述，miR-149-5p rs2292832多态性与精神分裂症的易感性增加有关。