沃尔夫-赫希霍恩综合征的早期干预：神经发育疗法、游戏疗法以及综合牙科护理的作用

《International Journal of Developmental Disabilities》：Early intervention in Wolf-Hirschhorn syndrome: the role of neurodevelopmental and play therapy with integrated dental care

多学科早期干预对Wolf-Hirschhorn综合征患儿的功能改善及口腔健康促进效果显著。该2岁8个月女性患儿经神经发育疗法、游戏治疗及预防性牙科护理后，粗大运动里程碑、语言表达及社会互动能力均有提升，口腔卫生指数改善，牙科焦虑水平下降。研究证实多学科协作在罕见遗传病管理中的重要性。

　　

摘要

目标

本文旨在展示针对患有沃尔夫-赫希霍恩综合征（Wolff-Hirschhorn Syndrome, WHS）的儿童所实施的早期多学科干预措施的效果，这些干预措施包括神经发育治疗、基于游戏的刺激活动以及预防性口腔护理。

方法

一名2岁8个月的女童被确诊患有WHS（4p16.3区域存在杂合子缺失），表现为全面的发育迟缓、肌张力低下、小头畸形和癫痫发作。她在运动、语言和认知方面的发展存在显著滞后。神经影像学检查及全身检查结果均无异常，听力正常。通过功能性评估（GMFM-88、REELS、COMDEALL、SOMA、VSMS）为个性化干预提供了依据。口腔评估包括使用简化版口腔卫生指数（OHI-S）和面部图像量表（Facial Image Scale）来评估口腔卫生状况及患儿的口腔恐惧情绪。

结果

经过综合治疗后，该儿童在粗大运动能力、表达性沟通能力和社交互动方面均有所改善。基线时的OHI-S评分显示其口腔卫生状况一般，但在接受教育和看护者培训后有所改善。面部图像量表显示其口腔恐惧情绪随时间逐渐减轻。

结论

早期协调开展的神经发育治疗、游戏治疗以及预防性口腔护理共同促进了WHS患儿的机能改善。这突显了多学科护理在管理罕见遗传性疾病中的重要性。