综合征性Chiari样后颅窝拥挤患儿后颅窝减压术的全国性研究：与真实Chiari畸形I型的特征及预后比较

《Child's Nervous System》：Posterior fossa decompression in syndromic children with chiari-like posterior fossa crowding: a nationwide US-based study

本研究针对综合征性Chiari样后颅窝拥挤与特发性Chiari畸形I型（CM1）的术后预后差异问题，通过对美国外科医师学会国家外科质量改进计划-儿科（ACS NSQIP-P）数据库中6,910例接受后颅窝减压术（PFD）的患儿进行分析，发现综合征患者具有更复杂的合并症和更高的短期再手术率，提示其为一独特临床实体，需个体化管理。

　　

在儿科神经外科领域，Chiari畸形I型（CM1）是一种常见的后颅窝结构异常，其特征是小脑扁桃体向下疝入颈椎管。然而，临床上有一类特殊的情况，其影像学表现与CM1相似，但根源在于伴随的先天性综合征或遗传性疾病，这种情况被称为“综合征性Chiari样后颅窝拥挤”。这类患者往往病情更为复杂，但长期以来，关于他们接受后颅窝减压术（PFD）后的效果是否与典型的特发性CM1患者存在差异，相关的系统性、大规模研究却十分缺乏。这种认知的空白给临床决策带来了挑战，也凸显了深入探究这一特殊患者群体手术预后的必要性和紧迫性。

为了填补这一知识空白，一项发表在《Child's Nervous System》上的大规模全国性研究应运而生。研究人员利用美国外科医师学会国家外科质量改进计划-儿科（ACS NSQIP-P）这一权威数据库，回顾性分析了2012年至2021年间在美国接受PFD手术的6,910名儿科患者。研究核心目的在于比较综合征性后颅窝拥挤患者与特发性CM1患者在基线特征和术后短期（30天内）结局上的异同，从而明确综合征性状态是否构成独立的预后风险因素。

本研究主要基于对美国外科医师学会国家外科质量改进计划-儿科（ACS NSQIP-P）数据库的回顾性分析。研究人员通过特定手术操作与治疗学（CPT）代码识别出接受后颅窝减压术（PFD）的儿科患者队列，并依据是否存在先天性综合征或遗传性疾病将其分为综合征组和非综合征（特发性CM1）组。研究比较了两组患者的基线人口统计学资料、合并症、手术特征以及术后30天内的并发症、再入院、再手术和死亡率等结局指标。统计分析采用了曼-惠特尼U检验、卡方检验以及多变量逻辑回归模型，以控制混杂因素的影响。

研究结果

综合征的分布情况

在总共6,910名接受PFD的患者中，有752名（11%）被确认患有相关的综合征或先天性病症。其中，409名（54%）患者有明确诊断的综合征，最常见的包括软骨发育不良（主要是软骨发育不全，占28%）、胎儿酒精综合征（14%）、Klippel-Feil综合征（10%）、神经纤维瘤病（10%）和Ehlers-Danlos综合征（7%）等。其余343名（46%）患者患有已确认但未明确分类的综合征，其中最常见表现为颅面和骨骼缺陷（65%）以及内脏器官缺陷（24%）。

基线患者特征和合并症

统计分析显示，综合征患者组在基线特征上与特发性CM1组存在显著差异。综合征患者年龄更小（平均7.08岁 vs. 9.75岁），体重指数（BMI）更低，且男性比例更高（50% vs. 43%）。更重要的是，综合征患者伴有各种合并症的比例远高于非综合征组，包括肺部异常（如结构性肺异常，26% vs. 6.1%）、胃肠道疾病（20% vs. 7.3%）、心脏风险因素（21% vs. 5.7%）、发育迟缓/认知障碍（46% vs. 17%）、神经肌肉疾病（15% vs. 5.3%）等。此外，综合征组中早产、呼吸机依赖、需要营养支持的比例也显著更高。在神经系统相关异常方面，综合征组中合并脑积水（10% vs. 4.2%）和中枢性呼吸暂停（3.7% vs. 0.7%）的比例也更高。这些差异均具有统计学意义（p<0.05），表明综合征患者整体健康状况更复杂，手术风险可能更高。

手术特征

两组患者的手术大多为择期进行。在麻醉风险评估方面，综合征组患者美国麻醉医师协会（ASA）分级为3级或4级（代表更严重的系统性疾病）的比例显著高于非综合征组（77.6% vs. 32%），进一步印证了其更高的合并症负担。两组的手术时间没有显著差异。然而，综合征组患者在PFD术中同时接受脑脊液（CSF）分流手术（3.7% vs. 1.3%）和脊柱融合术（arthrodesis， 5.3% vs. 0.9%）的比例更高。

手术结局

在术后30天结局方面，单变量分析显示，综合征组患者的任何并发症发生率（12% vs. 8.7%）、手术部位感染（3.6% vs. 2.3%）、脑脊液漏（1.3% vs. 0.5%）、术后败血症（1.2% vs. 0.4%）均显著高于非综合征组。此外，综合征组患者的住院时间更长（平均5.17天 vs. 3.64天），住院超过30天的比例更高（3.1% vs. 0.6%），30天内非计划再入院率（9.4% vs. 7.1%）和再手术率（6.6% vs. 2.9%）也显著升高。两组患者的30天死亡率均极低，且无显著差异。

多变量分析揭示的关键发现

为了排除其他混杂因素（如年龄、合并症严重程度等）的影响，研究人员进行了多变量逻辑回归分析。结果显示，在调整了众多潜在影响因素后，综合征状态本身并不是30天内发生并发症或再入院的独立危险因素。然而，它仍然是30天内需要再次手术的独立显著预测因子（比值比[OR]为1.51，95%置信区间[CI]为1.03-2.19，p=0.032）。这表明，综合征患者观察到的更高并发症和再入院率，主要是由其更差的基线健康状况所致，而非综合征本身直接导致。但综合征状态确实独立地增加了再手术的风险。

本研究通过对大规模全国性数据库的分析，有力地证实了综合征性Chiari样后颅窝拥挤与特发性CM1是两类具有不同临床特征的疾病实体。综合征患者表现出更复杂的合并症、更高的ASA分级以及更具挑战性的围手术期管理需求。虽然他们的短期并发症和再入院风险更高，但这主要归因于其基础健康状况。然而，综合征状态是再手术风险的独立预测因素，这一点需要临床医生高度警惕。这些发现具有重要的临床指导意义：首先，它强调了对于拟行PFD的综合征患儿进行全面的术前评估和多学科管理的重要性，以优化其整体状况，降低手术风险。其次，它提示临床医生不应仅仅因为患者存在综合征而避免必要的手术干预，决策应基于个体化的风险评估。最后，该研究呼吁将综合征性后颅窝拥挤视为一个独特的临床亚型，未来需要更深入的研究来探索其具体的病理生理机制，并开发针对性的治疗策略，以最终改善这部分特殊患儿的预后。这项研究为理解和管理这一复杂患者群体提供了宝贵的循证医学依据。