免疫组化在非典型畸胎样/横纹样肿瘤分子分类中的作用

《Child's Nervous System》：Role of immunohistochemistry in the molecular classification of atypical teratoid/rhabdoid tumor

本研究通过免疫组化评估了儿童中枢神经系统ATRTs的分子分型（ATRT-TYR、SHH、MYC），分析39例病例的形态学特征，发现SHH亚型占比41%，多见于≤3岁患儿；MYC亚型33%，年龄跨度大且幕上多见；TYR亚型23%，多见于婴儿及幕下。生存分析提示MYC亚型可能预后最差，但样本量限制结论。结论表明IHC分型可替代甲基化检测，用于临床常规。

　　

摘要

目的

非典型畸胎样/横纹样肿瘤（ATRTs）是发生在幼儿身上的罕见且具有侵袭性的中枢神经系统（CNS）肿瘤，预后较差。对其进行分子亚型分类（ATRT-TYR、ATRT-SHH、ATRT-MYC）对于理解其生物学特性、指导治疗及预测预后至关重要。本研究评估了免疫组化（IHC）作为分子亚型分类的替代方法，并且是第二项分析各亚型组织形态学特征的研究。

方法

本研究分析了15年间39例经组织病理学确认的ATRT病例。从病例记录中获取临床和放射学数据，并对H&E切片及IHC切片进行了审查。使用IHC标志物进行分子亚型分类：SOX-11用于ATRT-SHH，C-MYC用于ATRT-MYC，酪氨酸酶用于ATRT-TYR。将亚型分类结果与文献中的临床、病理及生存数据进行了对比。

结果

最常见的亚型是ATRT-SHH（41%），其次是ATRT-MYC（33%）和ATRT-TYR（23%）。ATRT-SHH主要发生在3岁及以下的儿童中，细胞形态多样。ATRT-MYC的年龄范围最广，包括成人病例，且在上脑区更为常见。ATRT-TYR在婴儿中较为常见，主要发生于下脑区。横纹样细胞是最常见的细胞类型，但在不同亚型中的表现有所不同。基于有限随访队列（n=11）的生存分析表明，ATRT-MYC可能是最具侵袭性的亚型，但这一发现受到样本量及治疗方式异质性的限制。

结论

基于免疫组化（IHC）的ATRT分类结果与已知的分子和临床病理学特征一致。这种一致性表明，基于IHC的分类方法可以在临床实践中作为一种经济有效的替代方法，用于替代甲基化分析。