医疗专业人员在孕期支持患有神经纤维瘤病1型（NF1）的患者以及参与决策过程中的观点

《Journal of Genetic Counseling》：Healthcare professionals' perspectives on supporting individuals with NF1 during pregnancy and decision-making processes

神经纤维瘤病1型（NF1）患者生殖决策面临高度异质性，英国HCPs通过半结构化访谈揭示早期沟通与资源限制是核心挑战。研究发现：1）需构建分层沟通策略应对NF1遗传风险的不确定性；2）开发TDF导向的简化工具可优化多学科协作流程。

　　神经纤维瘤病1型（NF1）是一种遗传性疾病，具有显著的临床表现多样性，这使得涉及生殖决策和孕期护理的医疗过程变得尤为复杂。本研究通过定性方法，深入探讨了医疗专业人员（HCPs）在为NF1患者提供生殖和孕期相关护理时的观点和经验，揭示了在这一过程中存在的挑战以及如何改进沟通方式。研究对象包括遗传咨询师、NF1专科护士和临床遗传学家，共进行了15次半结构化访谈，并采用反思性主题分析法进行数据处理。

NF1由位于染色体17q11.2上的NF1基因突变引起，其遗传模式为常染色体显性遗传。这种疾病的临床表现范围广泛，从轻微的皮肤病变（如咖啡牛奶斑和皮肤褶皱中的色素沉着）到较为严重的神经纤维瘤和神经丛肿瘤，同时伴随着认知和行为方面的挑战，如学习障碍和社会交往困难。由于这种疾病的临床表现高度变化，即使在同一家族中，个体之间的症状严重程度也可能存在巨大差异，这种不确定性为患者和其伴侣的生殖决策带来了额外的复杂性。

在考虑生育时，NF1患者及其伴侣常常面临双重挑战：一方面，他们需要理解遗传风险，包括50%的患病率，即有患病父母的孩子有50%的概率继承该疾病；另一方面，他们还需权衡孕期的医疗风险，如高血压、子痫前期和早产等问题，以及孕期可能对NF1患者带来的身体变化，如神经纤维瘤的生长。这些因素共同影响了患者的决策过程，使其在面对是否要孩子、是否进行产前诊断（PND）或是否选择植入前遗传诊断（PGT）等选项时感到犹豫和焦虑。

PGT是一项通过体外受精（IVF）测试胚胎，以确保仅将未受影响的胚胎植入子宫的程序。在英国，PGT为那些具有10%或更高风险孕育NF1患者的夫妇提供资助。然而，PGT的实施过程涉及一系列复杂的医疗程序，包括激素治疗、手术以及相关的身体副作用。尽管成功率较高，但该程序仍然存在失败的可能性。此外，PGT的资格要求较为严格，如年龄限制和是否已有非受影响儿童等，这可能使得部分家庭无法获得资助，从而影响他们的选择。

产前诊断（如绒毛膜取样或羊水穿刺）虽然可以确定胎儿是否患有NF1，但无法预测病情的严重程度。这使得一些父母在面对是否终止妊娠的决定时感到极大的心理压力，因为无法准确判断孩子未来的健康状况。因此，HCPs在与患者沟通时需要格外谨慎，既要提供准确的信息，又要避免造成心理负担。

在生殖决策过程中，患者的情感状态和家庭背景对他们的选择有着深远的影响。一些患者可能因为自己或家人经历较轻的症状，而认为孩子也可能不会受到严重影响，从而减少对产前诊断或PGT的兴趣。此外，文化、宗教信仰以及对遗传咨询和相关信息的获取能力也会影响他们的决策。例如，某些患者可能更倾向于自然受孕，而不愿进行任何类型的遗传测试，因为他们可能认为NF1是一种“外观问题”，而非严重的医学状况。

医疗专业人员在面对这些复杂的决策时，常常需要与患者建立信任关系，并通过多样化的沟通策略帮助他们理解疾病的风险和可能性。这些策略包括提供个性化信息、使用视觉工具和图表、以及通过持续的随访确保患者在做出决定时能够获得足够的支持。HCPs还强调，应避免对患者进行过度的判断，而是尊重他们的个人价值观和选择。

然而，医疗体系中的系统性障碍也在一定程度上限制了HCPs提供高质量护理的能力。例如，咨询时间有限、缺乏标准化的沟通工具以及专业培训不足等问题，使得医疗专业人员在与患者沟通时面临挑战。此外，一些HCPs提到，他们对PGT的资格标准了解不够充分，这可能导致他们在与患者讨论时产生不确定感。同时，不同地区的医疗服务水平存在差异，某些地区的心理支持团队可能不专门针对NF1患者，从而影响了患者获得全面信息的能力。

为了改善这一现状，研究团队提出了一种基于理论领域框架（TDF）和不确定性沟通理论的简化视觉工具，旨在为HCPs提供更一致和有效的沟通方式。该工具结合了患者在生殖决策过程中所面临的主要挑战，并强调了在沟通中应考虑认知、情感和社会因素。通过这种工具，HCPs可以更有效地支持患者在面对不确定性时做出合理的决策，同时减少他们的焦虑和恐惧。

此外，研究还指出，需要在医疗体系中建立更系统的培训和资源支持，以确保所有HCPs都能提供一致的、高质量的护理。例如，可以为初级保健医生（GPs）提供专门的NF1护理指南，以帮助他们在患者转诊过程中提供更有效的支持。同时，跨学科团队（MDT）的参与也被认为是解决复杂情况的重要手段，可以为患者提供更全面的医疗建议和支持。

本研究的结果强调了医疗专业人员在生殖决策过程中的关键作用，同时也揭示了当前医疗体系中存在的不足。未来的研究应进一步探索如何在不同国家和文化背景下优化生殖护理的提供方式，以及如何通过政策调整和技术手段提高患者的信息获取能力和决策支持。最终，建立一个更加系统化、以患者为中心的医疗护理模式，将有助于改善NF1患者的生殖决策体验，并提升整体医疗服务质量。