肌营养不良症研究进展：首批500名男性患者加入“先进心脏治疗改善预后网络”（Advanced Cardiac Therapies Improving Outcomes Network）的前瞻性肌营养不良症登记项目
《Neuromuscular Disorders》：Dystrophinopathy in ACTION: The first 500 males enrolled in the
Advanced Cardiac Therapies Improving Outcomes Network prospective dystrophinopathy registry
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杜氏肌营养不良患者心脏病变及管理研究：ACTION注册库首500例分析显示，58.8%存在心脏病变，22.6%伴心律失常，多数需长期使用ACE抑制剂（91.6%）及MRAs（69.2%）。研究为优化心脏诊疗及临床试验设计提供重要数据。
艾米丽·A·海斯（Emily A. Hayes）|切特·R·维拉（Chet R. Villa）|本杰明·克罗斯洛维茨（Benjamin Kroslowitz）|迪潘詹·南迪（Deipanjan Nandi）|琳达·克里普（Linda Cripe）|乔纳森·H·索斯洛（Jonathan H. Soslow）|迪帕·莫克沙贡达姆（Deepa Mokshagundam）|雷娜塔·希（Renata Shih）|贝瑟尼·威索茨基（Bethany Wisotzkey）|约翰·J·帕伦特（John J. Parent）|泰勒·坎宁安（Tyler Cunningham）|詹妮弗·康威（Jennifer Conway）|保罗·埃斯特索（Paul Esteso）|布莱恩·F·伯恩鲍姆（Brian F. Birnbaum）|斯韦特兰娜·B·舒格（Svetlana B. Shugh）|弗兰克·J·劳奇（Frank J. Raucci）|贝丝·D·考夫曼（Beth D. Kaufman）|尼莉亚·索亚雷斯（Nelia Soares）|索尼娅·基尔马尼（Sonya Kirmani）|雨果·R·马丁内斯（Hugo R. Martinez）|卡罗尔·A·维特利布-韦伯（Carol A. Wittlieb-Weber）
俄亥俄州哥伦布市全国儿童医院心脏中心（The Heart Center, Nationwide Children's Hospital, Columbus OH）
摘要
“先进心脏疗法改善预后网络”（Advanced Cardiac Therapies Improving Outcomes Network）建立了一个肌营养不良症登记系统，旨在明确当前时代的心脏疾病诊断、管理和先进治疗方法。符合以下条件的男性患者有资格参与登记：年龄≥10岁、患有心肌病或接受过基因治疗。数据收集在患者登记时进行，并此后每6个月进行一次，内容包括人口统计学信息、神经肌肉系统、心脏和肺部指标、用药情况、先进心脏疗法以及治疗结果。本分析对象为前500名患者，平均年龄为18.1岁（±5.38岁），其中大多数为白人（81.2%），患有杜氏肌营养不良症（91.4%），正在使用糖皮质激素（80.2%），无法行走（67.2%），且不需要呼吸支持（54.0%）。在这组患者中，58.8%存在心脏受累迹象，54.6%出现心室功能障碍。大多数患者正在接受心脏药物治疗：458人（91.6%）使用血管紧张素转换酶抑制剂或类似药物，346人（69.2%）使用盐皮质激素受体拮抗剂，264人（52.8%）使用β-阻滞剂。113人（22.6%）患有心律失常，8人（1.6%）植入了心脏复律除颤器，6人（1.2%）使用了心室辅助装置，3人（0.6%）接受了心脏移植。通过纵向数据收集，可以建立肌营养不良症患者的心肌病自然史，为心脏疾病管理和临床试验提供关键信息。
章节摘录
引言
杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）和贝克尔肌营养不良症（Becker Muscular Dystrophy, BMD）是由编码 dystrophin 蛋白的基因发生 X 连锁隐性变异引起的，是最常见的儿童肌营养不良类型 [1]。这两种疾病均表现为缺乏功能性 dystrophin 蛋白，导致不同程度的肌肉无力，最终可能导致行动能力丧失、呼吸功能不全和心肌病（Cardiomyopathy, CM）[2,3]。DMD 是最严重的肌营养不良类型，症状最为明显。
患者与方法
本研究的数据来自 ACTION 登记系统。ACTION 成立于2017年，旨在改善患有心力衰竭的儿童和年轻人的预后。2021年，该网络专门建立了针对肌营养不良症的登记系统。符合条件的患者包括：年龄≥10岁、在任何年龄出现心肌病症状或接受过肌营养不良症基因治疗的患者。心肌病的定义是左心室（Left Ventricular, LV）扩张（z-score > +2）。
基线特征
共有20个研究中心（补充图1）提供了前500名肌营养不良症患者的数据。患者登记的时间线如图1所示。登记时的中位年龄为18.1岁（±5.38岁），患者年龄分布见图2。大多数患者为白人（406/500，81.2%），被诊断为杜氏肌营养不良症（457/500，91.4%），无法行走（336/500，67.2%），且不需要呼吸支持。
讨论
这是对 ACTION 肌营养不良症登记系统中患者的首次分析，也是北美首个专门针对心脏疾病的登记系统。本报告总结了该系统成立前3年内前500名男性的数据。研究结果显示，在这个年龄较大的患者群体中，58.8%存在心脏疾病迹象[17]。过去十年间，相关领域取得了显著进展。
结论
对 ACTION 肌营养不良症登记系统的初步分析证实了该患者群体中心脏疾病的普遍性，并提供了关于当前护理实践和治疗效果的见解。随着患者登记和数据收集的持续进行，这一研究群体将为制定心脏疾病诊断和管理共识建议、指导临床试验方案以及了解新疗法的心脏效应提供重要信息。
作者贡献声明
艾米丽·A·海斯（Emily A. Hayes）：撰写初稿，概念构思。切特·R·维拉（Chet R. Villa）：撰写、审稿与编辑，概念构思。本杰明·克罗斯洛维茨（Benjamin Kroslowitz）：正式数据分析。迪潘詹·南迪（Deipanjan Nandi）：撰写、审稿与编辑，概念构思。琳达·克里普（Linda Cripe）：撰写、审稿与编辑，概念构思。乔纳森·H·索斯洛（Jonathan H. Soslow）：撰写、审稿与编辑。迪帕·莫克沙贡达姆（Deepa Mokshagundam）：撰写、审稿与编辑。雷娜塔·希（Renata Shih）：撰写、审稿与编辑。贝瑟尼·威索茨基（Bethany Wisotzkey）：撰写、审稿与编辑。约翰·J·帕伦特（John J. Parent）：撰写——
致谢
作者感谢所有 ACTION 成员机构及参与患者的贡献。
